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染色体畸变与染色体病。资料
正常人类染色体; 染色体畸变(chromosome aberration)：是指细胞内染色体发生数目或结构的异常改变。;三倍体（3n）四倍体（4n）
多倍体(3n以上)
单倍体（n）;染色体数目畸变的机制 ;（2）双雌受精(digyny)——产生3n ; （3）核内复制（endoreplication）——产生4n;2、非整倍体产生的机制 ;减数分裂第二次分裂姐妹染色单体不分离:;有丝分裂不分离;46;染色体丢失发生在减数分裂中;（二）、染色体结构畸变;染色体结构畸变的类型 ;1;1;臂间倒位;R;R;人类染色体畸变核型的描述 ;三 染色体病 ;21三体综合征（Down综合征、先天愚型）：;２）嵌合型 （约占2%） ：;18三体综合征（ Edward综合征 ） ;13-三体综合征（ Patau综合征）;5p-综合征（ “猫” 叫综合征）;（二）性染色体病 ;先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）
1.发病率:约占男性的1/800～1/700
在精神病患者中和收容所中达1/100，不育男性中1/10 ;2.临床症状 ;3.主要核型及产生原因:
1)游离型：47，XXY
产生原因: 父亲或母亲形成生殖细胞时,发生性染色体不分离，导致异常生殖细胞受精所致。
2）嵌合型：46，XY/47，XXY
产生原因：受精卵早期卵裂时发生X染色体的姐妹染色单体不分离，形成嵌合体。
;先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征） ;3.主要核型及产生的原因:
1)游离型: 45, X
产生原因: 父亲或母亲形成生殖细胞时,发生性染色体不分离，导致异常生殖细胞受精所致。
2)嵌合型: 45, X/46,XX
产生原因:受精卵早期卵裂时发生后期迟滞,X染色体丢失,形成嵌合体。
;本节重点;;严重智力低下
生长发育迟缓
特殊面容
多发畸形
男性不育;生育年龄与21-三体发病率的关系;;;;减数分裂
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