群体遗传资料.ppt

20 群体与进化遗传分析;学习要点: 1 (孟德尔)群体、基因频率与基因型频率； 2 遗传平衡定律的基本内容与意义； 3 改变基因频率的因素及影响方式； 4 拉马克、达尔文的进化论，近现代遗传学对进化论的发展； 5 物种的概念及其形成方式。;20.1 群体的遗传结构;4 基因型频率(genotype frequency);设：一对同源染色体上某一基因座上一对等位基因A和a。;例：在某地居民中调查了1788人，其 中397人是M型，861人是MN，530人是 N型。因此：;20.2 Hardy-Weinberg定律;设：在一个大的随机交配群体内，基因 A与a的频率分别为p和q（p+q=1）， 三个基因型的频率为： 　　PAA= p2, PAa=2pq, Paa=q2 　　当3种不同基因型个体间充分进行随机交配 ? 则下一代基因型频率就会和亲代完全一样，不会发生改变。;?下一代的三个基因型频率分别为: ;如：随机交配大群体等位基因A、a， 初始群体基因型频率： D0 =AA =0.18；H0=Aa= 0.04 ；R0 =aa =0.78;随机交配第一代基因型频率： AA：p02=0.04；Aa：2p0q0=0.32； aa：q02=0.64 等位基因频率： P1(A)=0.04+(1/2)0.32=0.20=P0 q1(a)=0.64+(1/2)0.32=0.80=q0;1）在随机交配的大群体中，如果没有 其他因素干扰，群体将是一个平衡群体， 各代基因频率保持不变；;定律意义： 　　基因平衡定律在群体遗传学中是 很重要的?揭示基因频率和基因型频率的规律。 ;打破平衡的意义： 　　在人工控制下通过选择、杂交或 人工诱变等途径，打破平衡 ? 促使生物个体发生变异 ? 群体（如亚种、变种、品种或品系）遗传特性将随之改变。 ;推导：p+q=1 ?(p+q)2=1 ? (p2+q2-2pq)+4pq=1 ? 4pq=1-(p-q)2 ? 当p-q=0, 即：p=q=0.5时, 2pq有最大值=0.5;2 杂合体的频率是两个纯合体频率的乘积的平方根的两倍；;3 群体点在齐次坐标中的运动轨迹为 一个抛物线H2=4DR; D+H+R=1 为坐标系中等边三角形的高。;平衡群体中Aa×Aa交配的频率为 AA×aa交配频率的2倍。 ∵Aa×Aa=H2=(2pq)2=2(2p2q2)=2(2DR) =2(AA×aa);若有3个等位基因A、a、a在群体中遗传， 其频率分别为p, q, r，且 p+q+r=1。 平衡时: (A、a、a)2→AA，Aa, Aa，aa，aa，aa (p＋q＋r)2＝p2＋2pq＋2pr＋q2＋2qr＋r2 基因频率： p(A)=p2+(2pq+2pr)/2; q(a)=q2+(2pq+2qr)/2; r(a)=r2+(2pr+2qr)/2 ;人类ABO血型的表型与基因型频率;ABO血型基因频率和表现型频率的关系;一个人群中ABO血型的频率分析;3个等位基因频率的估计值;20.2.5 伴性基因的遗传平衡;伴X的基因处于平衡状态时，必须满足以下两个特征： （1）在雄性群体和雌性群体中的基因频率是相等的，即px=pxx=p，qx=qxx=q； （2）在雌性群体中，3种基因型频率有p2+2pq+q2。;若发现男性色盲的患病率为7%，即表示qx=qxx=0.07。则可预期在女性中有qxx2=0.072=0.49% 运用平衡定律理论可做以下预测： 对于隐性伴性性状而言， 男性发病率：女性发病率=q:q2 对于X显性基因而言， 男性发病率：女性发病率=p:(p2+2pq)=1:(1+q) 女性患病率高于男性。 ;20.4.1 突变 1. 突变对群体遗传组成的作用: 为自然选择提供原始材料; 突变能够直接导致群体基因频率改变。;２）正反突变压 在没有其他因素影响时，设某一世代中， 一对等位基因A, a的频率分别为 ： P(A)=p, P(a)=q 正反突变率分别为u, v（u=x/n, x是一代中A突变为a基因数目, n为A基因总数）