儿童代谢性肝病重点.pptVIP

儿童代谢性肝病 临床诊断思路和干预治疗;概述;病因;分类;【临床特点】;;* 糖原累积病(glycogen storage disease, GSD);GSD-Ⅰ;GSD-Ⅲ;GSD-Ⅳ;* 急性（新生儿/婴儿期发病) 反复肝脏危象（快速肝大、腹水、凝血障碍、黄疸、α-FP↑↑)； 生长迟缓；多于2岁内死亡 * 慢性(＞2岁)： 肝硬化；凝血障碍；生长迟缓；肾损害；神经系统危象(疼痛、肌张力↓)；肝癌 ;* 戈谢病(Gaucher’s disease)： 葡萄糖脑苷脂酶缺陷（分Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型） 肝脾大→脾亢(全血↓)；骨髓、肺浸润； Ⅱ、Ⅲ型有CNS受累；精神运动发育障碍 *尼曼-匹克病(Niemann-Pick’s disease) 鞘磷脂酶缺乏（分A～E型） 肝脾大；部分伴神经系统症状 A型（婴儿型）发病早，进展快 ;* 先天性线粒体脂肪酸氧化缺陷病 （Inborn Defects in Mitochondrial Fatty Acid Oxidation） (已发现22种FAO途径中酶或转移缺陷病) 饥饿晚期发生低酮体性低血糖、肝病、脑病、高血氨、代酸、血尿酸↑、血浆肉碱↓、尿二羧酸↑ ;⑴胆汁酸合成缺陷病(6种)：胆汁酸替代有效 婴儿期或晚发胆汁淤积性肝病；脂肪泻；γ-GT正常;粘多糖病 (muc