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《分子诊断学》课程教学大纲 课程名称：分子诊断学（Molecular Diagnose） 主讲教师：杨晶（教授），申鹤云（副教授） 课程编号： 学 时：24 学分：1.5 预修课程：生物化学、细胞生物学、微生物学 课程简介：分子诊断学是建立在分子生物学和免疫学基础上的医学诊断技术，在充分借鉴现代基因组学与蛋白质组学的研究成果基础上，通过建立各种适用的检测技术将疾病相关基因、蛋白与临床诊断紧密结合，为疾病预防，疾病预警和疗效评价服务，其核心是基因诊断和以单抗为基础的免疫学诊断。分子诊断技术以其显著优势和巨大潜力，成为保障人类健康的最重要的生物技术之一。本课程主要介绍分子诊断的常用技术及在科研和临床上的应用，包括ELISA 技术、免疫胶体金层析技术、化学发光技术、时间分辨技术、分子杂交技术、荧光定量PCR技术以及各种芯片技术等，掌握临床常见感染性疾病、单基因疾病和多基因疾病分子诊断策略和方法。 教 材： ?第一章 绪论（2 学时）shen 一、主要内容： (一)?分子诊断学的定义及其研究范畴 (二)?分子诊断学的发展简史 (三)?分子诊断学在医学中的应用 二、学习重点和难点： 重点：掌握分子诊断学的定义，了解分子诊断学经历了3 个阶段的发展历史。 难点：一些新型分子诊断技术在医学中的应用。 第二章 免疫学诊断技术 （6 学时）shen 一、主要内容： (一) 抗原抗体反应 (二) 免疫浊度测定 (三) 放射免疫分析技术 (四) 酶免疫分析技术 (五) 荧光抗体分析技术 (六) 时间分辨免疫荧光技术 (七) 荧光偏振免疫分析技术 (八) 化学发光免疫分析技术 (九) 金标免疫分析技术 (十) 标记免疫分析的质量控制 二、学习重点和难点： 重点：放射免疫分析、酶免疫分析技术、荧光抗体分析技术和免疫浊度检测 等技术原理，各种反应模式的原理及应用。 难点：一些新型示踪物的示踪原理（要求一定的物理学和化学知识）。 第三章 分子生物学诊断技术（基因诊断技术） （6 学时） 一、主要内容： (一)PCR 及衍生技术 1. PCR 技术的基本原理 2. PCR 衍生技术 3. 荧光定量PCR 技术 4. PCR 方法的标准化 (二)核酸分子杂交技术 1. 核酸杂交的基本原理 2. 核酸探针 3. 核酸分子杂交技术 二、学习重点和难点： 重点：FQ-PCR、原位PCR、PCR-RFLP、PCR-ELISA、PCR-SSCP、Southern blot、 Northern blot、原位杂交等技术的原理及其在临床检测中的实际应用。 难点：FQ-PCR 技术原理以及NASBA、LCR、FISH 等技术的原理。 第四章 生物芯片技术 （2 学时） yang 一、主要内容： (一)基因芯片 1. 基因芯片的原理与制备 2. 样品的制备和杂交检测 3. 基因芯片技术在医学领域的应用 (二)蛋白质芯片 (三)液相芯片 二、学习重点和难点： 重点：掌握基因芯片和蛋白芯片技术的原理及制备方法。 难点：探针固化方法。 第五章 感染性疾病的分子诊断（2 学时） 一、主要内容： (一) 感染性疾病的分子诊断策略和方法 (二) 病毒的分子诊断? (三) 病原菌的分子诊断? (四) 寄生虫的分子诊断? (五) 衣原体、支原体和螺旋体的分子诊断? 二、学习重点和难点： 重点：常规病原体如HIV、HBV、HCV、结核杆菌、霍乱弧菌、疟原虫、血吸 虫等的分子诊断方法（包括基因检测和免疫学检测）。 难点：病原体分子诊断的策略和方法选择 第六章 单基因疾病的分子诊断（2 学时） 一、主要内容： (一)血红蛋白病 1. 血红蛋白基因 2. 镰状细胞贫血的分子诊断?3. 地中海贫血的分子诊断? (二)肌营养不良症 1. 抗肌萎缩蛋白基因 2. 杜氏和贝氏肌营养不良症的分子诊断? (三) 血友病 1.甲型血友病及其分子诊断?2. 乙型血友病及其分子诊断? (四)其它遗传性疾病 1. 苯丙酮酸尿症及其分子诊断?2. Wilson 病及其分子诊断?3. G6PD 缺乏症及其分子诊断?4. 脆性X 综合症及其分子诊断? 二、学习重点和难点： 重点：常见病如地贫、血友病、苯丙酮酸尿症、G6PD 缺乏症等分子诊断方 法。 难点：单基因疾病分子诊断的策略和方法选择。 第七章 多基因疾病的分子诊断（2 学时） 一、主要内容： (一)肿瘤疾病的分子诊断?1. 肿瘤相关基因的分子诊断?2. 肿瘤标志物的血清学检测 (二)其它多基因疾病的分子诊断?1. 糖尿病的分子诊断?2. 家族性高脂血症的分子诊断?3. 高血压的分子诊断?4. 支气管哮喘的分子诊断? 二、学习重点和