PCR 0.pptVIP

㈠ 苯丙酮尿症:(缺苯丙氨酸羟化酶)不能使苯丙氨酸→酪氨酸，智力发育不全，对13个外显子PCR产物酶切鉴定基因突变。 ㈡ ??地中海贫血：γ-珠蛋白（四聚体）PCR产物正常为136bp+110bp，异常（缺失）仅有110bp。 ㈢ 镰刀状红细胞贫血:因β-珠蛋白基因第六位GAA(G)（为OxaＮＩ酶切点） →GTA(G)(A →T)，正常为294bp →191+103bp，异常为294bp（纯合子或）杂合子103bp+191bp+294bp ㈣ 杜氏营养不良症：对六个外显子PCR产物有缺失条带产生（男胎诊断） ㈤ 血友病：FⅧ因子基因PCR产物为142bp，bcl-I酶切正常为99bp+43bp，异常（点突变）只有142bp（男胎诊断）。 * * 第八章 聚合酶链反应 1985年PE-cetus公司的人类遗传研究室Mullis等人发明了具有划时代意义的聚合酶链式反应(polymerase chain reaction, PCR)。此技术能够特异地扩增任何所希望的目的基因或DNA片段。在基础和临床医学、法医、考古等方面有重要的应用价值，并对分子生物学技术的发展给予巨大的推动。 第一节 PCR原理与特点 第二节 PCR类型 第三节 PCR技术在医学上的应用 一、PCR的基本原理 在试管中给DNA的体外合成提供一种合适条件——模板DNA