医学遗传学详解.doc

一、名词解释(每题3分，共18分) ? 1．核型： ? 2．断裂基因： ? 3．遗传异质性： ? 4．遗传率： ? 5．嵌合体； ? 6．外显率和表现度： 二、填空题(每空1分，共22分) ??? 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与??????? 形成有关，称为???????????? 。 ??? 2．近亲的两个个体的亲缘程度用???????????? 表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用???????? 表示。 ??? 3．血红蛋白病分为????? 和???????? 两类。 4．Xq27代表???????? 。核型为46，XX，deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了??????? 。 5．基因突变可导致蛋白质发生?????? 或????????? 变化。 6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为???????????? 。 7．染色体数日畸变包括??????? 和???????? 的变化。 8．分子病是指由于???????? 造成的?????????? 结构或合成量异常所引起的疾病。 9．地中海贫血，是因?????? 异常或缺失，使???????? 的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 10．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称???????? 。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为????????? 。 11．如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为??????????? 。 12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者???????? 以及????????? 呈正相关。 三、选择题(单选题，每题1分，共25分) ? 1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为(??? )。 ??? A．O区??? B．1区 ??? C．2区??? D．3区 ??? E．4区 ? 2．DNA分于中碱基配对原则是指(??? ) ??? A．A配丁，G配C??? B．A配G，G配T ??? C．A配U，G配C??? D．A配C，G配T ??? E．A配T，C配U ? 3．人类次级精母细胞中有23个(??? )。 ??? A.单价体??? B．二价体 ??? C.单分体??? D.二分体 ??? E．四分体 ? 4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示(??? )。 ??? A一女性体内发生了染色体的插入 ??? B．一男性体内发生了染色体的易位 ??? C一男性带有等臂染色体 ??? D．一女性个体带有易位型的畸变染色体 ??? E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体 ? 5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是(??? )。 ??? A基因库??? B．基因频率 ??? C基因型频率??? D亲缘系数 ??? E．近婚系数 ? 6．真核细胞中的RNA来源于(??? )。 ??? A．DNA复制??? B．DNA裂解 ??? C．DNA转化??? D．DNA转录 ??? E .DNA翻译 ? 7．脆性X综合征的临床表现有(??? )。 ??? A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 ??? B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 ??? C.智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足 ??? D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸 ??? E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 ? 8．基因型为p‘邝‘的个体表现为(??? )。 ??? A 重型9地中海贫血??? B．中间型地中海贫血 ??? C 轻型地中海贫血? ’??? D静止型。地中海贫血 ??? E．正常 9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为(??? )。 ??? A．50％??? B．45％ ??? C．75％??? D．25％ ??? E．100％ ??? 10．嵌合体形成的原因可能是(??? )。 ??? A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 ??? B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 ??? C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 ??? D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 ??? E．卵裂过程中发生了染色体丢失 ??? 11．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是(??? )。 ??? A．nzp2??? B．02n ??? C．az~z??? D·0282 ??? E．t222 ??? 12．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在(??? )。 ??? A．增殖期??? B．生长期 ??? c第一次成熟分裂期??? D．第二次成熟分裂期 ??? E．变形期 ??? 13．关于X连锁臆性遗传