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第一部分 遗传咨询 遗传咨询门诊医师职责 有人道主义精神。本着对患者个人、家庭及社会负责的原则，以热情关怀的态度对每一位来访者，并对患者的病情做到严守秘密。 熟悉医学遗传学。对遗传病有基本了解，对有关遗传病的基本知识、基本理论、风险计算等应较为熟练。 3．具有—定的临床经验，并掌握遗传病的诊断技能。要能准确地把握遗传病临床体征，实验室检验结果、系谱分析等，从而进行综合分析，以便对疾病作出确切的诊断，且能对防治进行指导。 4．了解遗传病的群体资料。对一些常见的遗传病种，必须了解它在当地的群体中的发病率、基因频率、携带者频率、突变频率等，才能准确地估计复发风险。 5．具备查阅有关遗传病的工具书和网络资源的能力。 6．当遇到不能解决的问题时，以便及时请求会诊、转诊或其他帮助。 遗传咨询程序 1.询问病史：详细询问先证者(先证者又称索引病例，是指家族中第一个就诊或确诊 的遗传病患者)自觉症状、发病年龄、发病原因、有害因素接触史等。详细询问父母双方的血缘关系，职业。母亲孕期，特别是怀孕前3个月有无接触有害因素，如射线、农药、有害化学物质、有毒气体；有无慢性病史，如肝炎、糖尿病、肾脏病、高血压等；有无病毒感染史；有无缺氧、高热及用药史，如安眠药、四环素、氯霉素、烷化剂等。孕妇生育史，如是否生过畸形儿、遗传病儿、有无自然流产史等。 2．询问家族史并绘制系谱图：问家族史时，应从患者的同胞开始问起，然后再分别沿父系和母系追问，尤其不要遗漏先证者的I（Ⅰ级亲属是指父母、子女、同胞兄妹）、Ⅱ级亲属。将上述关系和情况按国际通用的方式绘制成系谱图。 3．临床检查：按一般临床要求进行检查，但要注意肤纹的检查。 4．实验室检查：根据需要确定检查项目，染色体核型分析，分子生物学诊断，绒毛、羊水、脐血的产前诊断，生化、内分泌、免疫学检查及各种必要的物理检查等。 5．确定是否为遗传病：从系谱调查出发，结合患者的病史、体征及实验室检查，包括染色体分析、生化检查结果等，做出明确诊断。因为许多遗传病病种发病率极低，临床上很罕见，对其认识还很不足，因此必要时应争取其他科室的支援，甚至外院专家的会诊。 6．确定疾病的类型：是遗传病，还是先天性疾病？是单基因病、多基因病，还是染色体病？ 7．确定遗传方式，推算再发风险率：所谓的再发风险率是指已经出生了一个遗传性疾 病的病儿，以后再出生的每个子女发病的可能性。如常染色体隐性遗传病，再发风险率为25％；如已有一个病儿，其第二胎的再发风险率为25％；如已有了两个病儿，其第三、四胎的再发风险率仍各为25％。所以说再发风险率没有记忆能力。 8．提出处理意见和建议，特殊病例登记建卡，便于以后的查询。 遗传咨询门诊工作流程 采集信息 （询问先证者情况及家族遗传病史、医疗史、流产史、死胎史、早产史、婚姻史、环境因素和特殊化学物接触及特殊反应情况、年龄、居住地区、民族等） 绘制系谱 临床检查和物理检查 妇产科、儿科、神经科等(包括影像学)检查，特别注意肤纹检查 实验室检查 （染色体核型分析、分子生物学、生化、内分泌、免疫学检查等） 确定疾病的类型 （与哪种遗传病有关？） 确定遗传方式（单基因遗传病） 遗传病再发风险的估计 提供产前诊断方法的有关信息 （胎儿标本采集方法主要有绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等。产前诊断方法主要有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等） 提供结婚、生育或其他建议 提出处理意见和建议 遗传咨询门诊病历书写规范 1) 遗传咨询病历书写是指医务人员通过问诊、查体、辅助检查、诊断、治疗等医疗活动获得有关资料，并进行归纳、分析、整理形成医疗活动记录的行为。 2) 遗传咨询病历书写应当客观、真实、准确、及时、完整。 3) 病历书写应当使用蓝黑墨水或碳素墨水。 4) 病历书写应当使用中文和医学术语：通用的外文缩写和无正式中文译名的症状、体征、疾病名称等可以使用外文。 5) 病历书写应当文字工整，字迹清晰，表述准确，语句通顺，标点正确。书写过程中出现错字时，应当用双线划在错字上，不得采用刮、粘、涂等方法掩盖或去除原来的字迹。 6) 病历按照规定的内容书写，并由相应医务人员签名。实习医务人员、试用期医务人员、进修医务人员书写的病历，应当经过在本医疗机构合法执业的医务人员审阅、修改并签名。 2．遗传咨询病历书写内容 1）一般情况，内容包括就诊日期、患者姓名、年龄、籍贯、职业、住址(或单位)，联系电话，邮政编码：（除就诊日期外，其余内容应在患者办理就诊病历时一并办理。） 2) 主诉是指促使患者遗传咨询的主要原因。 3) 现病史是指本次疾病的发生、演变、诊疗等方面的详细情况。孕妇应包括