08免疫遗传学.ppt

一、遗传性无丙种球蛋白血症（agammaglobulinemia） Bruton‘s tyrosine kinase (Btk) gene ，涉及B细胞受体（B Cell Receptor，BCR） 信号传递途径。 X-linked （Xq21.3-q22） 患儿出生6个月后开始出现反复感染，包括肺炎、支气管炎、脑膜炎、败血症等 二、严重联合免疫缺陷病（severe combined immunodeficiency，SCID） X连锁隐性遗传SCID，中最常见的一种，约占SCID患者的50％，IL2、IL4、IL7、IL9、ILl5受体的γ链突变 腺苷脱氨酶（ADA）缺陷症，约占20%，常染色体隐性遗传SCID，ADA基因定位于染色体20q13，cDNA长1533bp．编码362个氨基酸 MHC表达缺陷 其他类型的SCID 补体系统的遗传病 主要成分：C1q，C1r，C1s，C2, C3, C4, C5, C6, C7, C8, C9. Factor H，Factor I，C1-INH ……30余种成分。 C3缺陷：频发细菌感染 C2缺陷： immune complex disorders, (or of one of the other “early” components like C1q, C1r, C1s, or C4). 常见于 system