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天使产前筛查系统 北京倍爱康生物技术有限公司 产前筛查的概念 产前筛查：是对孕妇进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”程度的筛选。产前筛查的目的是进一步对高危人群确诊，并为孕妇提供终止妊娠的方法预防和减少出生缺陷。 唐氏综合征（Down’s? Syndrome或DS，又称21三体综合征） 神经管缺陷（ Neural Tube Defect,或NTD） 产前（血清学）筛查的起源 自1993年在世界各地广泛临床验证的基础上，美国遗传协会正式向全美医生推荐试用AFP和HCG作为唐氏综合征的筛查指标。如今许多发达国家如美国、英国、法国及荷兰等都正式推广试用AFP和HCG筛查唐氏胎儿。英国将出生前诊断作为一项国家政策，这种检查十分普及。 中国优生科学协会副会长高锦升指出，最适合我国国情的筛查策略是：对所有孕中期孕妇的血清进行AFP+HCG二联检测法，再对高危孕妇进行确诊。 什么是唐氏综合征？ 唐氏综合征：称为21-三体综合症，国内又称为先天愚型，是一种因胎儿细胞染色体异常引起的疾病，也是最常见的严重出生缺陷病之一。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起。其结果是21号染色体多了一条，多出的一条染色体因剂量效应破坏了正常基因组遗传物质间的平衡，而导致该病的发生。 什么是神经管缺陷（NTD）？