染色体变异(上)(恢复)分析.ppt

猫叫综合症 * 染色体变异 染色体变异与基因突变比较 1、染色体变异是染色体某一片段或染色体数目的改变，而基因突变是染色体的某一位点上基因的改变。 2、染色体变异是光学显微镜下可见的变异而基因突变在光学显微镜下无法直接观察到。 3、染色体变异由于牵涉到许多基因改变，因而后果比基因突变要严重得多。 后果 基因个数 光学显微镜下 染色体变异 基因突变 不可见 可见 单个或少数 基因 多个基因 个别性状 后果严重 症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。 5号染色体部分缺失 智障“天才”舟舟 病因：常染色体变异,比正常人多了一21号染色体 ????????????????????????????????????????????? ????????????????????????????????????????????? 舟舟：先天性愚型（21三体综合征） 性腺发育不良（特纳氏综合征） 性腺发育不良（特纳氏综合征）患者缺少一条X染色体。 患者比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。表观为女性，但性腺发育不良，没有生育能力。 2、染色体数目变异的种类 ①个别染色体增加或减少 ②以染色体组的形式成倍 的增加或减少 1、染色体结构变异的种类 缺失 增加 颠倒 移接 一、染色体变异 类型 1、缺失 染色体的某一片段消失 消　失 染色体结构的变异 ２、增加: 染色体增加了某一片段 重　复 染色体结构的变异 颠 倒 断 裂 连 接 ３ 颠倒: 染色体的某一片段颠倒了180o 染色体结构的变异 ４、移接: 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上 移　接 染色体结构的变异 （一）染色体结构的变异：　　指细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失、增加、颠倒或移接等改变。 　　大多数染色体结构变异对生物有害，有的甚至导致生物体死亡。 缺失 增加 颠倒 移接 染色体结构变异举例 缺失 增加 颠倒 移接 猫叫综合症 果蝇棒状眼 慢性粒细胞白血病 染色体结构的变化导致生物变异的原因是什么？ 染色体结构变异 染色体上的基因的数目和排列顺序改变 生物性状的变异 多数不利 （二）染色体数目的变异：　　一类指细胞内个别染色体增加或减少；一类细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍增加或减少。 染色体组增减 正常 增多 减少 个别染色体增减 果蝇体细胞染色体图解 Ⅱ Ⅱ Ⅲ Ⅲ Ⅳ Ⅳ ♀ X X ♂ X Y Ⅱ Ⅱ Ⅲ Ⅲ Ⅳ Ⅳ （三）染色体组 雄果蝇染色体组图解 X Y Ⅱ Ⅱ Ⅲ Ⅲ Ⅳ Ⅳ X Ⅱ Ⅲ Ⅳ Y Ⅱ Ⅲ Ⅳ 染色体组 雌果蝇染色体组图解 X Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅱ Ⅲ Ⅳ X X Ⅱ Ⅱ Ⅲ Ⅲ Ⅳ Ⅳ X 细胞中的一组非同源染色体，形态和功能各不相同，但携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息。 如人、果蝇等生物的配子中的所有染色体就是一个染色体组 那么人的体细胞中含有二个染色体组 、特点： a它们形态大小、功能各不相同 b.但是携带着控制一种生物生长发育、遗传变异的全套遗传信息 A B C D 1、某生物正常体细胞的染色体数目为8条，下图中，表示含有一个染色体组的细胞是 C 2、某生物的基因型为AAaaBbbbCCCc，那么它有多少个染色体组 A、2、 B、3 C、4 D、8 染色体组数的判断办法： 1、图形题就看同源染色体的条数 2、基因型题就看同种类型字母的个数 * * *