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中国亨廷顿舞蹈病的一个家系研究
Examination of Huntington’s disease in a Chinese family Mingxia Yu, Xiaogai Li, Sanyun Wu, Ji Shen, Jiancheng Tu Department of Clinical Laboratory Medicine Center for Gene Diagnosis, Zhongnan Hospital of Wuhan University, Wuhan, Hubei Province, China 摘要?
我们对来自中国武汉市一亨廷顿舞蹈病家系临床影像学资料及基因诊断情况进行分析，结果显示该家系3代17名成员中，Ⅱ2，6，5和9共4例患者出现舞蹈样不自主运动，其中2，6和5患者头颅MRI检测显示侧脑室扩大，基因检测显示5和9存在IT15基因CAG异常扩展，且临床症状和影像学特征表现为亨廷顿舞蹈病表现。结果证实亨廷顿舞蹈病患者的临床确诊需要结合临床症状、影像学改变及基因诊断进行联合分析。 关键词： 神经再生； 神经退行性疾病； 亨廷顿舞蹈病； 临床症状； 影像学； 基因诊断； IT15基因； CAG重复序列； 基金资助文章； Fund: 中央高校基本科研业务费专项资金（座机电话号码110017，座机电话号码7，座机电话号码）
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