卫生部规定中晚期妊娠超声必须检出的六种严重胎儿畸形诊断经验分析.docVIP

卫生部规定中晚期妊娠超声必须检出的六种严重胎儿畸形诊断经验分析 　　【摘 要】目的：熟悉卫生部《产前诊断技术管理条例》所规定的中晚期妊娠六种致死性畸形筛查诊断要点，总结上述六种致死性畸形声像图特点。方法：通过对本院1995年9月至2012年6月超声科对手术证实的103例致死性畸形的诊断分类总结，具体声像图分析各个畸形声像图特点，孕妇年龄18～45岁，孕周16～40周。结果：卫生部《产前诊断技术管理条例》中所规定的六种致死性畸形全部在中晚期妊娠中检出，未发现漏诊误诊孕妇。结论：作为超声医生必须熟练掌握相关的声像图特点，不然一旦漏诊误诊作为超声医生将会承担失误所造成的损失，这点很重要。 　　【关键词】超声检查；胎儿畸形；诊断 　　胎儿畸形指的是胎儿在子宫内发生的染色体或结构异常，属于出生缺陷的一种，也是导致围产儿死亡的主要原因，及时的检查出胎儿畸形状况并进行引产是优生优育的重要手段[ 1 ]，笔者就卫生部规定的必须检出的六种严重胎儿畸形状况进行了分析，现报道如下。 　　1 无脑儿 　　1.1 特点 可分为三类：1.完全性无脑畸形，此类患儿超声并不能检测到颅骨光环，而是仅仅可以看到颅底骨发育不正常和异常状态的颜面部；2.不完全性无脑畸形，此类患儿超声检查显示部分脑组织正常，枕骨存在，但脊柱上段有低回声团，即瘤节，而且胎儿面部回声杂乱；3.颅脊柱裂，超声表现为部分脑组织缺损、颅骨光环异常，脊柱裂损较大，累及多处椎骨并暴露脊髓（图1）。 　　1.2 影响因素 此三种胎儿超声影像相近，仅有局部差异，由于胎儿脑组织发育尚未完全，所以难以观察到结构形态的异常，所以当脑膜覆盖可观察到光环结构时容易误认为正常胎儿。 　　2 脑膨出 　　2.1 特点 患儿先天存在颅骨缺损，脑组织从缺损部位膨出，主要是由于胚胎时期神经管闭合不良所导致，患儿颅骨缺损存在多种变化，鼻根部缺损会导致眼眶变小，脑组织向眼眶内膨出会导致眼球突出。声像图下可见患儿颅骨、枕骨旁有囊状物，随着头部活动，颅骨连线中断，膨出囊状物显示与脑组织存在血流相通，合并其他系统畸形。 　　2.2 影响因素 主要影响因素为膨出脑组织较少或颅骨破损口较小导致难以发现。此外如果病变部位靠近胎盘或子宫壁，会受到周围结构的遮挡而导致难以发现。部分产妇羊水过少导致缺少对比而致难以检出。 　　3 开放性脊柱裂 　　3.1 特点 患儿脊柱中线发生缺损，脊神经、椎弓、皮下软组织暴露于外部，椎管敞开。中枢神经系统在胎儿的发育过程中会出现多种情况的神经管缺陷，开放性脊柱裂属于其中常见的一种，会使脊神经受损，导致胎儿双足畸形。超声图可见椎弓强光带在病变部位发生断裂，表面毛糙，椎弓呈现“V”型分开，裂口表面多见囊性包块，冠状扫查可见两条平行强光带紊乱排列，胎儿脑内结构发生移位，小脑下陷，多伴随有脑室扩张或脑积水[2]。 　　3.2 影响因素 当脊柱裂影响范围较小或软组织缺损不明显时会导致难以分辨。当产妇羊水过少缺乏对比时难以发现。如果胎儿骶骨进入骨盆容易受到躯体遮挡而无法充分观察脊柱部位而难以辨认。此外如果产妇腹壁过厚、腹腔水肿等因素也会导致检查困难。 　　4 胸腹壁缺损 　　4.1 特点 此种情况包括异位心、前纵隔缺陷、胸骨缺损等，主要合并有法洛四联症、心内膜缺损等先天性心脏病。侧壁的畸形发育很可能会导致广泛性的胸腹联合裂畸形，是导致患儿死亡的严重畸形表现，心脏、肠管等脏器发生外翻，甚至在缺损大时会发生胆囊、膀胱等翻出。超声检查可见胸腹壁回声中断，胸腔内部结构异常，心脏位置异常以及肠管、胆囊等脏器处于体腔外[3]。部分胎儿可见腹围变小或合并有脊柱畸形。 　　4.2 影响因素 当胎儿屈曲环抱时不容易观察到胸腹部情况，尤其是对于回声连续性的判别不明容易造成误诊，此外当胎儿腹壁朝下时也不易观察。产妇过于肥胖影响超声界面也会造成一定影响。羊水过少，对比不显著导致难以辨别。当胎儿单纯存在腹壁缺损时，肠管可能不翻出体外，超声很难辨别（图2）。 　　5 单腔心 　　5.1 特点 单腔心指的是房、室间隔未发育，胎儿心脏内仅存在一个心室和一个心房，是一种严重的心脏畸形，常伴随有心室与大动脉相连的情况。超声检查可见四腔心切面仅有一个心房/心室，以及连接它们的房室瓣，当彩超检查时显示两束血流信号，此时应当仔细辨认。 　　5.2 影响因素 胎儿的体位造成的影响最大，一旦不容易仔细对胎儿的胸腔进行观察很可能造成误诊。孕妇肥胖或羊水过少也是一方面因素。此外胎儿心室内如果存在有粗大的乳头肌容易与心室间隔发生混淆，导致误诊。 　　6 致死性软骨发育不良 　　6.1 特点 此类情况属于严重的骨骼发育畸形，是隐性常染色体遗传病，胎儿表现为头大躯短，四肢极其短小，由于胸廓发育不良会影响胸腔内的脏器如心、肺等，