无创产前胎儿DNA检测.ppt

技术优点 安全：仅需抽取孕妇静脉血，不伤及胎儿，不导致流产 准确：准确率高达99.9%以上 早期：孕12周以上即可检测，最佳检测孕周为12~24周 快速：采血后，10个工作日即可出具检测报告 无创产前胎儿DNA检测技术 截止9月18日，累计检测样本数为10 027例，检测三体阳性169例，其中，21-三体103例，18-三体25例，13-三体6例，其它异常35例；经随访及核型结果比对，暂未发现假阴性报告，阳性预测值100%； 检测报告时间：采血后，平均检测周期 5个工作日； 无创项目推广情况 中国母胎医学大会 2013年4月，卫生部全国产前诊断技术专家组成员边旭明教授在《产前诊断---走中国自己的路》讲演中评价“无创产前检测技术——近似于诊断的筛查、结果明确的筛查”。 截止目前，国内有600多家医院已开展无创产前检测项目，数十万人接受了此项目检测； 产前诊断技术专家组高度评价无创产前检测 无创产前胎儿DNA检测技术 2014年北京地区围产医学学术年会 边旭明教授再次对无创DNA产前检测技术进行肯定，认为NIPT时代已经到来。 美国ACOG与SMFM联合推荐无创产前胎儿DNA检测技术用于胎儿染色体非整倍体检测 2012年11月20日，美国妇产科学会（ACOG）与美国母胎医学会（SMFM）共同发表委员指导意见，若有以下适应症，可推荐使用无创产前胎儿DNA检测作为非整倍体高危人群的筛查： 母亲年龄超过35岁的 超声结果显示非整倍体高危的 生育过三体患儿的 早孕期、中孕期或三联筛查、四 联筛查呈现非整倍体阳性结果的 。。。。。 国际产前诊断协会指导意见 2013年4月，国际产前诊断协会（ISPD）针对胎儿非整倍体产前筛查发表指导意见，列举了数个无创产前临床实验的检测结果。 加拿大妇产科医师协会，2013年2月针对母亲血浆中游离DNA进行无创产前检测21,18和13三体发表专家共识与指导意见，建议NIPT检测应当适用于胎儿21、18、13-三体高风险人群，该技术针对唐氏综合征的检出率接近100%，假阳性率低于1%。 日本的妇产科医师协会，2013年3月日本妇产科协会发表无创产前基因检测的指南及声明，推荐将无创DNA产前检测作为非整倍体高风险人群的初筛检测。并强调了遗传咨询以及患者知情同意原则的重要性。 意大利母胎医学协会，2013年5月针对无创产前检测（NIPT）这一新技术发表行业学会声明，认为NIPT检测是一种可选择的筛查方案时，可区分高危人群和低危人群 2014年2月27日，新英格兰医学杂志刊发表了《DNA测序技术与常规产前染色体非整倍体疾病筛查技术的比较》。 结果证实，无创产前检测技术不仅对于高危孕妇可精确检测，且对一般孕妇检测的假阳性率显著低于常规产前检测技术，而阳性预测值测显著地高于常规技术。 2014年3月14?日 英国皇家妇产科医师学会 发表了第15号科学影响性文件?（Scientific?Impact?Paper?No.15），对NIPT这一临床新技术进行了评估，并针对将NIPT纳入英国国家医疗服务体系（NHS），提供了备选方案与建议。这份文件可以算是欧洲第一个针对NIPT临床应用的指导性文件，由胎儿畸形筛查项目（Fetal?Anomaly?Screening?Programme，FASP）指导委员会的前任主席Soothill教授和游离胎儿DNA发现者卢煜明教授撰写。 传统唐氏产前筛查体系存在的问题 无创产前胎儿DNA检测技术 无创产前检测流程及注意事项 主要内容 临床应用及注意事项 无创产前检测基本流程 签订知情同意书 产前检测咨询 缴 费 样本处理与物流 领取采血管 抽血 实验检测 出具检测报告 ① ② ④ ③ ⑤ ⑥ ⑦ ⑧ 报告解读 ⑨ 采血前，孕妇必须先签署 无创产前基因检测送检单/知情同意书，三联，金域公司、医院、孕妇分别保存 后附中国平安保险知情同意书及至客户一封信两联 知情同意原则 经治医生也要在知情同意书上签名！ 受检对象基本要求： 单胎妊娠，非双胎或多胎孕妇； 孕12~24 周； 采血量: 采取孕妇静脉血10ml，无需空腹； 孕周超过24周的孕妇，可能出现：在得到检测报告之前分娩，或得到阳性或高风险检测结果后引产困难。若拒绝重新抽血，则无法出具检测报告，一切后果由孕妇本人承担。 孕妇本人为传染性疾病患者无法进行进一步产前诊断 临床应用及注意事项 检测目标疾病种类 目前，金域无创产前项目针对的疾病种类： 唐氏综合征 （21-三体综合征） 爱德华氏综合征 （18-三体综合征） 帕陶氏综合症 （13-三体综合征） 该检测