肝豆状核变性的诊治.pptxVIP

肝豆状核变性的诊断与 治疗指南是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3，编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失，引致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素(K-F)环等临床特点发病年龄：多在5—35岁，经基因诊断证实3岁及72岁均有临床表现(1)神经症状(锥体外系为主)和精神症状；(2)肝症状；(3)角膜K-F环(7岁以下患儿少见)；(4)其他：镜下血尿、微量蛋白尿、肾小管酸中毒、急性非免疫性溶血性贫血、骨关节病及肌肉损害等。临床分型(1)肝型：①持续性血清转氨酶增高；②急性或慢性肝炎；③肝硬化；④暴发性肝功能衰竭。(2)脑型：①帕金森综合征；②运动障碍：扭转痉挛、手足徐动、舞蹈症状、步态异常、共济失调等；③口-下颌肌张力障碍：流涎、讲话困难、声音低沉、吞咽障碍等；④精神症状。(3)其他类型：以肾损害、骨关节肌肉损害或溶血性贫血为主。(4)混合型：以上各型的组合。辅助检查(1)铜代谢相关的生化检查：①CP：正常为200—500mg/L，患者200mg/L。80mg/L是诊断WD的强烈证据。②24 h尿铜：正常100ug，患者≥100ug；③肝铜量：正常40一55ug／g(肝干重)，患者25