肝糖原累积病.pptVIP

糖原累积病Ⅰ型 病例 19病区-5床 罗子贤 男 3岁 主诉：发现肝功能异常8月余 入院情况：神清，反应好，皮肤巩膜无黄染，营养状况可，身高较同龄人矮小，智力正常，肝肋下8cm，剑下10cm。 主要检查： 肝功能：ALT337 IU/L，AST502 IU/L。 肝穿报告：部分肝细胞内糖原凝聚块形成。 诊断意见：Glycogenosis。 基因检测：已行Ⅰa(G6PC1)、Ⅰb(SLC37A4)基因。 【糖原累积病】 糖原累积病 － Glycogen Storage Disease（GSD) 为一组较少见的婴幼儿先天性隐形遗传性糖原代谢紊乱性疾病； 同胞子女发生率明显增加； 根据欧洲资料，其发病率约为1／2～1／2．5万； 因糖原分解与合成有关的某些酶系统缺乏，糖原分解困难，糖原异常地沉积于全身各组织，尤其是肝脏、心脏及肌肉中。 【糖原合成与分解中的酶】 【糖原累积病的分型】 由于所缺陷的酶的不同，临床上分为12型。 其中I、III、IV、VI型以肝脏病变为主，I、III和IV型的肝脏损害最为严重；II、V、VII型则以肌肉组织受损为主。 【糖原累积病分型】 【糖原累积病Ⅰ型 】 糖原累积病Ⅰ型，又称肝型糖原累积病； 是糖原累积病中最为多见者，约占总数的25%，是一种较常见的染色体隐性遗传病; 糖原累积病Ⅰ型是由于肝、肾等组织