分子生物学与临床诊断摘要.ppt

分子生物学与临床诊断 基因诊断 基因 蛋白质 性状 基因 生化 临床 诊断 诊断 诊断 常见的基因诊断技术 一 核酸分子杂交 ( Nucleic acid molecular Hybridization) 二 基因芯片（ Gene Chip ） 三 聚合酶链反应( polymerase chain reaction reaction； PCR) 四 基因多态性分析技术（SNP） 核酸分子杂交的原理 双链核酸加热或经硷处理变性后，可解链成两条互补的单链核酸。 在适当温度、盐浓度下，双链能按硷基互补配对原则(A-T,C-G)复性而重新成为双链核酸。 用已知序列的单链核酸，经标记制成核酸探针，与变性后的待测标本核酸进行杂交，通过检测标记探针的信号，可判断标本是否存在与探针互补杂交的同源核酸。 核酸分子杂交探针的制备 制备探针的靶核酸可通过: 分离、切割病毒的特定核酸片段获得; 用重组技术，将该片段克隆到细菌质粒，经扩增和纯化大量获得; 选择已知病毒的一段基因序列，用人工方法合成寡核苷酸，其长度以20个左右最为常用，过短易出现非特异