2.第二章DNA的结构与功能解读.ppt

无义突变 是指碱基替换后，使一个编码氨基酸的密码子变为不编码任何氨基酸的一个终止密码子（UAG、UAA、UGA），致使多肽链的合成的提前终止，肽链缩短，成为没有活性的多肽片段。 如：正常血红蛋白β 珠蛋白基因的第17位密码子AAG→TAG， mRNA中密码子→UAG，结果是翻译提前终止，所合成的多肽链仅有16个氨基酸残基，因不稳定，迅速降解，所以患者的红细胞内检测不到β 珠蛋白，导致β地中海贫血。 (nonsense mutation) 图　注：出生后即严重贫血，肝脾肿大。生长缓慢，反应迟纯。 β 地中海贫血 G 二、移码突变 是指在DNA编码序列中插入或缺失一个或几个碱基对，使在插入或缺失点下游的DNA编码全部发生改变，这种基因突变称为移码突变。 (frame shift mutation) 三、动态突变 是指人类基因组中的短串联重复序列，尤其是基因编码序列或侧翼序列的三核苷酸重复，在一代代传递过程中重复次数明显增加，从而导致某些遗传病的发生，称为动态突变。 如：脆性X综合征就是由于三核苷酸(CCG)n重复序列的拷贝数增加所致。正常6~60，脆性X综合征可达200。 (dynamic mutation) 1、中性突变-无遗传效应 2、生化组成差异-ABO血型 3、突变优势-抗疟优势 4、产生遗传易感性-肿瘤易感性 5、引起遗传性疾病-单基因病 6、致死突变造成死胎 基因突变的