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* 幻灯片演讲、制作 者:吕娇 “瓷娃娃”就是指成骨不全症,又称脆骨症,原发性骨脆症及骨膜发育不良等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。 病因不明,为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型,病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡,是常染色体隐性遗传;迟发型者病情较轻,又可分为儿童型及成人型,大多数病人可以长期存活,是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。 成骨不全症的产前诊断依靠超声学检查、放射学检查、羊水及绒毛的基因分析。要与严重的佝偻病相区别。佝偻病表现为骨骺 软骨增宽、模糊、干骺端到钙化软骨区不规则,分界不清。而临床上则应与软骨发育不全,先天性肌弛缓,甲状腺功能减退及甲旁亢等区别。 1.“瓷娃娃”是指什么?? 2.“瓷娃娃”的病因可分为哪两种?? 3.“瓷娃娃”应与哪几种病相区别?? “瓷娃娃”就是指成骨不全症,又称脆骨症 病因可分为先天型及迟发型两种 应与佝偻病、软骨发育不全,先天性肌弛缓,甲状腺功能减退及甲旁亢等区别 *
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