降低出生缺陷 孕育健康生命课件.pptVIP

时间：妊娠18～22周 羊膜穿刺法(amniocentesis) 陕西省人民医院产科 测定酶含量 核型分析 基因诊断 诊断宫内感染 诊断血液系统疾病 宫内治疗 脐带穿刺术（cordocentesis） 时间：妊娠22-26周 宫内治疗 直接观察胎儿 抽取羊水或胎 血作各种检查 胎儿镜检查（fetoscope） 时间：妊娠20~28周 最理想? 陕西省人民医院产科 产前诊断适宜人群 羊水过多/过少 胎儿发育异常/可疑畸形 孕早期接触可能导致先天缺陷物质 遗传病家族史/分娩过严重缺陷儿 ≥2次不明原因流产、死胎、新生儿死亡 孕妇年龄≥35岁（分娩时） 血清学筛查异常 夫妇一方染色体异常 遗传性疾病基因携带者 胎儿畸形或可疑 陕西省人民医院产科 三级预防 出生缺陷儿的及时治疗 1、及时进行饮食或手术治疗 2、做好新生儿筛查 陕西省人民医院产科 重视产前筛查 孕育健康宝宝 拥有一个健康、聪明的孩子是每一个家庭的愿望。 降低出生缺陷，提高出生人口素质，任重而道远。 您的健康是我们的期盼 母子平安是我们的追求 * 中国是出生缺陷和残疾高发国家，每年约有２０万到３０万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达８０万到１２０万，约占每年出生人口总数的４％到６％，畸形儿的出生对于家庭和社会造成沉重的经济负担。在我国最常见的５种出生缺陷和残疾依次是：唇裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性心脏病和脑积水。其中，尤以神经管畸形危害最大，也最难治愈。 * * 实际生活中,往往很多先天性疾病既有遗传因素,又有环境因素.大多数畸形是由综合因素引起的, 决定胎儿生长发育最关键的因素还是在于它的遗传因素，而往往大部分的（90%）的遗传因素是未知的。 在没有特殊遗传物质异常的情况下，以下因素可能对胎儿生长因素有影响. 对胎儿来说,可能阻碍胎儿发育的危险因子包括:维生素和矿物质缺乏,酒精,尼古丁,致畸药物,应激,过度的体力活动和空气污染. 胎儿发育障碍通常是由多种危险因子联合作用所致,因此, 它往往可能显得更复杂.由于很难将一些特殊的畸形同特殊的危险因子联系起来,所以畸形的预防和治疗也是很困难的 胎儿发育的三个阶段中的任何阶段,都由可能发生畸形. 预防出生缺陷 孕育健康生命 陕西省人民医院产科 苯丙酮尿症 先天愚型 软骨发育不全综合症 13三体综合症 无脑儿 视网膜母细胞瘤 什么是出生缺陷？ 出生缺陷也称先天异常或先天缺陷，是指婴儿在出生前，在母亲的子宫内产生的发育异常，而非分娩损伤所致的个体形态、结构等方面的异常。出生缺陷包括先天性畸形，遗传代谢性缺陷，先天性残疾，免疫性疾病，智力低下等。 陕西省人民医院产科 A. 一个无脑畸形婴儿的前面观；这些无脑畸形婴儿通常在出生后的几天内死亡 B. 同一个无脑畸形婴儿的后面观，颈部和胸部脊柱裂 神经管畸形 无脑儿 脊柱裂 陕西省人民医院产科 唇裂腭裂 唇裂 腭裂 陕西省人民医院产科 多指多趾 陕西省人民医院产科 先天性心脏病 肢体畸形 A. 单侧肢体缺如（无肢畸形） B. 机体未形成手臂和手。这种发育异常发生在妊娠的第4－8周 陕西省人民医院产科 唐氏综合征---先天愚型 舟舟的故事 白化病患儿 皮肤黑色素缺失，畏光 陕西省人民医院产科 我国出生缺陷发生情况及其危害 2001-2006卫生部出生缺陷监测结果显示：全国发生率呈逐步上升势头，每年总数高达80-120万，约占每年出生人口总数4％-6％，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。 全世界每年500多万出生缺陷。 陕西省人民医院产科 我国出生缺陷发生情况及其危害 15岁以下死亡儿童中，40％由各种遗传病或先天畸形所致。 我国人群中智能低下不少于3000万，各种遗传缺陷1000万以上，先天愚型约100万 陕西省人民医院产科 我国出生缺陷发生情况及其危害 全国目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家庭总数的1/10。 据统计，在我国现有的8000余万残疾人中，有70％是出生缺陷所致。 陕西省人民医院产科 我国出生缺陷发生情况及其危害 每一例出生缺陷的发生都给家庭带来了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担，不仅影响患儿终身的生活质量和身心健康，也影响家庭和社会和谐。 陕西省人民医院产科 美国和中国出生缺陷数 全国妇幼卫生检测办公室