第五章 多基因病课件.ppt

b ＝ Xg—Xr ag b ＝ 3.090－1.838 3.367 ＝ 0.372 h2＝ b r h2＝ 0.372 1/2 ＝ 0.744 b ＝ 0.996(2.652－1.960) 2.962 ＝ 0.233 h2＝ b r h2＝ 0.233 1/2 ＝ 0.466 b ＝ Pc(Xc—Xr) ac 二、遗传率(h2) —— Holgiger公式 h2 ＝ CMZ — CDZ 100 — CDZ 根据遗传率越高的疾病，MZ的发病一致率与DZ的发病一致率相差越大。 发病一致率(concordance)：指双生子中一个患某种病，另一个也患同样疾病的概念。 三、多基因病的遗传特点 1. 包括一些常见病和常见的畸形，发病率大多超过1/1,000。 2. 发病有家族倾向。 4. 近亲婚配，子女发病风险增高，但不如AR显著。 3. 发病率有种族(或民族)差异。 5. 患者双亲、同胞、子女亲缘系数相同，发病风险相同。 6. 随着亲属级别降低，发病风险迅速下降。 一、发病风险与遗传率和群体发病率的关系 相当多的多基因病的群体发病率为0.1%～1%，遗传率为70％～80％。 这时可用Edward公式估计发病风险，即f ＝ P ，f 为患者一级亲属发病率，P 为群体发病率。 0.1 0.2 0.4 0.6 0.8 1 2 4 6 8 10 一般群体发病率(%) 40 20 10 8 6 4 2 1 0.8 0.6 0.4 0.2 患者一级亲属发病率(%) 100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 若群体发病率和遗传率不在此范围内，需查表计算。 斜线为遗传率。 第三节 多基因病发病风险的评估 二、多基因遗传的加性效应与发病风险 1. 发病风险与患病人数的关系 一个家庭中患病人数越多，则发病风险越高。 双亲患病数 0 1 2 群 体 遗传率 患病同胞数 患病同胞数 患病同胞数 发病率 (％) 0 1 2 0 1 2 0 1 2 100 1 7 14 11 24 34 63 65 67 1.0 80 1 6 14 8 18 28 41 47 52 50 1 4 8 4 9 15 15 21 26 100 0.1 4 11 5 16 26 62 63 64 0.1 80 0.1 3 10 4 14 23 60 61 62 50 0.1 1 3 1 3 9 7 11 15 三、发病风险与病情严重程度的关系 同一个父母所生患儿的病情越重，其同胞中发病风险也就越高。 阈值 ♀ ♂ 易患性变异 四、发病风险与发病率的性别差异 Carter效应 低 高 阈值 ♀ ♂ 先天性髋关节脱位是小儿比较常见的先天性畸形之一，主要由于髋臼、股骨头、关节囊、韧带和附近肌肉先天性发育不良或异常，导致关节松弛，半脱位或脱位，女多于男，约6:1。 先天性髋关节脱位是小儿比较常见的先天性畸形之一，以后脱位多见，出生时即存在，遗传因素也较明显；此外，胎儿在子宫内位置不正常，髋关节过度屈曲，也易致本病，女多于男，约6:1，左侧比右侧多一倍，双侧者较少。 实验室：基础医学院一号楼二楼左侧，医学遗传学系 Email：luodaji@whu.edu.cn 电话Medical Genetics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Genetics Medical Genetics Department, WHU Medical Genetics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Genetics Medical Genetics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Genetics Medical Genetics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Genetics Medical Genetics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Genetics Medical Genetics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Genetics Medical Genetics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Genetics Medical Genetics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Genetics Medical Genetics Department, WHU Dr. Luo Daji Me