遗传性球形红细胞增多症的诊断及治疗导论.ppt

遗传性球形红细胞增多症的诊断及治疗Diagnosis and treatment of Hereditary Spherocytosis.HS 又名先天性（或家族性）溶血性黄疸； 常染色体显性遗传，有明显的家族史； 男女发病率相仿； 有同一家几个人同时发病者，MinKowski 1900年首先描述与家族的关系； 1907年Chaufford首先指出：此病是以细小、密集的球形红细胞为特征，伴有渗透性脆性增加； 病因病理 红细胞结构和功能异常，对钠离子的通透性增加，Na+进入红细胞的速度加快，量增加。 为维持红细胞内钠离子浓度恒定，红细胞膜的钠泵作用加强，以排出过多的Na+。ATP消耗增加，细胞内葡萄糖酵解增加，还不足以排出过多的钠离子，引起细胞渗透性肿大。使表面积和容积之比下降，红细胞呈球形，可塑性下降，易在脾内滞留和遭破坏。 细胞膜化学成分发生变化，影响细胞膜的稳定性，造成细胞形态发生改变，使其呈球形。 病因病理 正常红细胞为冥钱状，直径8μm，可变形，从脾索通过由内皮细胞与基底膜形成的3 μm缝隙进入脾窦； 而HS患者球形红细胞直径可达20-80 μm，不可塑形，通过脾索缝隙时遭到扣押，加之球形红细胞脆性高，易于破裂而溶血。在脾索中红细胞被吞噬，临床上出现黄疸、贫血。 病因病理 正常红细胞寿命120天； HS红细胞为4~14天，最多70天； 正常红细胞在0.44%~0.42%的