染色体结构变异.pptVIP

第八章 染色体结构变异 导 言 细胞的有丝分裂是在时间上、空间上协调一致的有序过程，产生出可以进行科学预测的分裂产物。 有丝分裂形成两个核遗传组成完全相同的子细胞。 减数分裂形成各种基因型的四分孢子 中间缺失 末端缺失，形成异形二价体 倘若缺失区段很小在形态上很难看出 中间缺失，则形成缺失环 在高等植物中，大多数物种的配子体对缺失的反应更为敏感，尤其是雄配子。 含缺失染色体的花粉不完全败育，在受精过程中也会因竞争不过正常花粉而不能参与受精。 在缺失杂合体内，如果某一隐性基因所对应的等位显性基因正好位于缺失区段内，而缺失区段又很小，不至于影响基本生命活动，则该隐性基因因处于半合状态而得以表现。 从表面现象上看，似乎该基因是显性的。因而称之为假显性现象（pseudodominance）。 染色体某一区段加倍的结构变异称为重复(duplication)。 生物体对染色体重复的耐受性大于对缺失的耐受性。 染色体内重复 染色体间重复 总体上说，重复对生物体是有害的，但其危害程度小于缺失。 重复导致基因在chr上的相对位置改变。 重复区域及其附近基因间的重组率降低。 重复使染色体含量增加，为积累变异提供了材料 果蝇的X－chr上与眼色有关的基因v+－v，位于第10区B段与C段的交界处。 v+红色＞v朱红色，v+//v基因型♀蝇为红眼。 C.B.Bridges得到一条X－chr，其上有v，又重复了载有v+的一个区段，v+v。 重复纯合体♀蝇v+v/v+v，红色 基因的功能不仅决定于它的自身结构和剂量，也决定于它所在的位置及其与邻近基因间的相互联系。 所谓拟等位基因是指控制同一个单位性状，位置非常靠近的不同基因。 在互补测验中它们表现为功能上的等位性，但又可通过交换发生重组。 倒位的概念和类型 chr断裂之后，某一区段或某些区段的正常基因顺序颠倒之后又重接起来的过程，称为染色体的倒位。 倒位了的chr称为倒位chr。 倒位的类型很多。 简单倒位 复杂倒位 倒位最直接的效应就是改变了倒位区段内的基因和倒位区段两侧基因之间的顺序和距离。 倒位的一个最明显的遗传效应就是倒位杂合体上基因的重组率降低了。 倒位区段越短，重组率下降越多，甚至可以表现为完全连锁。 因为，当倒位区段很短时，根本不与正常区段联会，不形成倒位圈，当然不会发生交换，更不会有重组。 如果当初X-ray处理确使XChr上的某个基因或某些基因发生了突变，则突变基因的表现型即可在X-//Y个体中表现出来。 通过计数可以获得突变频率。 因为X-//Y中的X-chr上的各个基因从未因交换而转移过 Semisterility results from translocation heterozygotes 50% of gametes arise from alternate segregation and are viable 相互易位杂合体的减数分裂 罗伯逊易位 (Robertson translocation) 人类二号染色体有一个罗伯逊易位，在黑猩猩、大猩猩与猩猩中均无。 G带表明，人类发生罗伯逊易位的两条近端着丝粒祖先染色体在其他三类灵长类动物中仍然存在. 三、 易位的遗传学效应 致死效应 产生新的连锁群 杂合体的半不孕性 杂合体降低有关连锁基因的重组率 假连锁 引致基因的位置效应 易位的致死效应 在形成易位的过程中，处于断裂点附近的DNA会受到不同程度的损伤，使某些基因伤失功能。 在果蝇中，人工诱发或自发产生的易位纯合体是不能存活的（隐性致死）。 在玉米中，大多数易位都会伴随缺失，致死。 在大麦中，隐性致死突变也常常和易位相联系。 易位产生新的连锁群 易位改变原来的基因间的连锁关系。 易位一旦纯合，就会产生新的连锁群。 易位杂合体的半不孕性 易位杂合体减数分裂产物中 有一半左右是遗传不平衡的。 由半不孕的F1种子长出来的F2群体，又有半数不孕，半数正常可孕。 可孕F2的后代F3全部是正常可孕的，而半不孕的F2产生的F3群体中又有一半是半不孕的。 Fig. 13.18 d 易 位 杂 合 体 的 半 不 孕 性 假 说 相互易位杂合体孢母细胞减数分裂产生的孢子中，只有含两个正常染色体或两个易位染色体的两种孢子才是可育的，其余都是败育的。 自交或互交的子代群体是两种可育配子随机组合的结果，1/4回复为正常双体，1/4是新的易位纯合体，1/2仍是易位杂合体。 易位杂合体降低有关连锁基因的重组率 在正常的第9染色体上： Yg2-yg2与Sh-sh重组率为23%， Sh-sh与Wx-wx的重组率为30%； [T5-9a]易位杂合体： 这两个重组率分别下降到11％和5