骨肿瘤分类__培训课件.ppt

骨软骨瘤 8q22-24.1的EXT 1基因位点上存在LOH和丢失 FCM分析证实软骨帽存在异倍体 在Rb，TP53和EXT（L）基因参与下可转变为继发性低度恶性周围性软骨肉瘤 ES/PNET 形态学：小圆细胞恶性肿瘤 免疫组化：CD99，NSE 遗传学： t(11;22)(q24;q12) EWS/FLT1 确定ES还是PNET需依据缺乏还是存在神经外胚层分化的光镜（菊形团）和电镜（神经分泌颗粒和微管）证据 Ewing肉瘤/原始神经外胚层瘤（ES/PNET） t(11;22)(q24;q12) EWS/FLT1 85% t(21;22)(q22;q12) EWS/ERG 10-15% t(7;22)(p22;q12) EWS/ETV1 t(17;22)(q22;q12) EWS/EIFA t(2;22)(;q12) EWS/FEV inv(22) CD99 增加骨肿瘤相关的先天性和遗传性综合征 遗传性多发性骨软骨瘤病（Hereditary multiple osteochondroma） 常染色体显性遗传性疾病 涉及EXT基因中2个基因之一 8q24 EXT1 44-66% 11p11-12 EXT2 27% 19q EXT3 内生性软骨瘤病（Enchondromatosis）——Ollier病和Maffucci综合征 RB1和CDKN2A中存在LOH TP53过度表达 PTHR1基因突变导致PTH/PTHrP蛋白过度表达 McCune-Albright综合征（ McCune-Albright syndrome，MAS） 多骨性纤维结构不良 咖啡牛奶色斑 内分泌功能障碍 涉及20q13上GNSA1基因突变 视网膜母细胞瘤综合征 涉及13q14.1上RB1基因突变 OS，CS，ES Rothmund-Thomson综合征 涉及8q24.3上RECQL4基因突变 OS Werner综合征 涉及8p11-12上WRN基因突变 OS 谢 谢 WHO（2002年）骨肿瘤分类的特点 复旦大学附属肿瘤医院 朱雄增 分类原则的重新确定 肿瘤类别和类型的变动 突出遗传学分型的重要性 增加骨肿瘤相关的先天性和遗传性综合征 分类原则的重新确定 所有骨肿瘤均为独立病种（disease entities） 肿瘤分类从过去单纯形态学描述的组织学分类转变为以形态学为基础，结合临床表现、免疫表型和遗传学特点进行分型。 每个肿瘤及其变型均包括新的ICD-10编码、定义、发病率、年龄和性别分布、病变部位、临床症状和体征、病理学、遗传学和预后因素等方面加以描述。 肿瘤类别和类型的变动 骨肿瘤分类 软骨性肿瘤 脉管肿瘤 骨源性肿瘤 平滑肌肿瘤 纤维源性肿瘤 脂肪源性肿瘤 纤维组织细胞性肿瘤 神经性肿瘤 Ewing肉瘤/PNET 其它肿瘤 造血组织肿瘤 其它病变 巨细胞瘤 关节病变 脊索瘤 WHO（1969） WHO（1994） WHO（2002） 骨髓肿瘤 骨髓肿瘤（圆细胞肿瘤） ES/PNET 网状细胞肉瘤 Ewing肉瘤 Ewing肉瘤 Ewing肉瘤 PNET 造血组织肿瘤 恶性淋巴瘤 恶性淋巴瘤 恶性淋巴瘤,NOS 浆细胞瘤 骨髓瘤 浆细胞骨髓瘤 CD99 CD138 WHO(1994) WHO(2002) 其它结缔组织肿瘤 纤维源性肿瘤 恶性纤维组织细胞瘤 平滑肌肿瘤 脂肪源性肿瘤 神经性肿瘤 其它肿瘤 其它肿瘤 长骨造釉细胞瘤 造釉细胞瘤 脊索瘤 转移性恶性肿瘤 神经鞘膜瘤 脊索瘤 神经纤维瘤 WHO（1994） WHO（2002） 瘤样病变 其它病变 孤立性骨囊肿 单纯性骨囊肿 动脉瘤性骨囊肿 动脉瘤性骨囊肿 纤维结构不良和骨纤维结构不良 纤维结构不良 嗜酸性肉芽肿 骨纤维结构不良 近关节骨囊肿 Langerhans组织细胞增生症 干骺端纤维性缺损 Erdhein-Chester病 骨化性肌炎 胸壁错构瘤 棕色瘤 骨内表皮样囊肿 巨细胞（修复性）肉芽肿 软骨性肿瘤 删除恶性软骨母细胞瘤（MCB） 大多数学者认为MCB实际上是照射后肉瘤或误诊 增加关节滑膜软骨瘤病 肿瘤具有软骨性质和局部破坏行为 骨源性肿瘤 删除骨瘤 现认为骨瘤不是真正肿瘤 删除侵袭性骨母细胞瘤（AOB