先天性畸形__培训课件.ppt

巨脑回畸形，胼胝体发育不良外，患儿应还有侧脑室扩大畸形，因三角区及枕角周围白质明显减少 器官发育畸形 神经元移行异常之脑裂畸形 是指大脑半球的裂隙，其侧壁衬有灰质 根据裂隙内有无脑脊液潴留可分为两型：分离型和融合型。 分离型：在一侧或双侧大脑表面有一裂隙，从脑表面延伸到室管膜下区，并可见脑皮质沿裂隙内折，侧脑室外侧壁有一峰状突起 ，并与裂隙相连 融合型CT上易漏诊，单只要注意横贯大脑半球的异位灰质带状影和大脑表面的凹陷、侧脑室外侧壁的峰状突起，也可做出正确诊断。 本畸形常合并多小回畸形、透明隔缺如等。 临床常见症状是抽搐、肌力减退、智力障碍等，儿童多见，一般寿命较短，个别可活到成年。 器官发育畸形 神经元移行异常之无脑回畸形 又称平滑脑，它与巨脑回畸形仅仅是程度不同，故可同时存在于脑的不同部位。 大脑表面缺乏脑沟和脑回和正常的灰白质指样交叉，呈平滑表现，表面为数个宽阔、平坦、粗大的脑回，脑皮质增厚、脑白质变薄；脑室及蛛网膜下腔扩大。 临床上可分三型：①平滑脑并小头畸形；②平滑脑并脑积水、头大；③单纯的大脑小脑平滑脑。临床上患儿严重智力障碍、癫痫、肌张力减退和颅面畸形，预后不良，常在3岁内死亡。 器官发育畸形 器官发育畸形 神经元移行异常之多小回畸形 是指脑回增多、皮质增厚。 CT表现为脑回增多、细小而浅，表面皮层光滑，其下面的白质减少、而皮质本身增厚。 CT扫描不如MRI敏感，往往需MRI确诊。 器官发育畸形 颅面血管瘤病 即Sturge-Weber综合征，是一种先天性神经皮肤血管发育异常，可以家族遗传也可散发性发病，主要病理改变为一侧颜面三叉神经分部区有紫红色血管瘤以眼支分部区明显，伴同侧大脑半球软脑膜血管瘤，以静脉为主。病侧大脑发育不良或萎缩，神经节细胞减少或变性，神经胶质增生伴皮质钙化，以枕顶多见，其它区亦可发生。 临床表现：为三叉神经分部区紫红色血管瘤，对侧痉挛性偏瘫和麻痹、癫痫、智力低下、先天青光眼、同侧偏盲等。 ＣＴ：平扫显示面部血管瘤侧大脑半球皮质钙化，呈宽大锯齿状或脑回状，同侧半球皮质萎缩或发育不良，相应蛛网膜下腔扩大。同侧颅腔小、颅板厚。这些特点本例都具备。增强扫描可见钙化周围的畸形血管发生强化，呈脑回状，有时可同可见向深部引流的扭曲的静脉。同侧脉络纵多明显强化。 组织发育畸形 患者女，6岁，右侧肢体活动不灵5年。左侧面部隆起，略呈青紫色，鼻中隔偏曲，心肺检查（－），智力稍差。 CT平扫可见左侧额、顶叶及右顶叶皮质区团、片状钙化灶，部分呈脑回样分布，左侧大脑半球脑沟增宽、增深，左侧脑室稍扩大。 诊断：颜面血管瘤综合症 组织发育畸形 结节性硬化 .1. [病因病理]结节性硬化为常染色体遗传性先天疾病，属于神经皮肤综合症范畴。主要表现（1）皮肤病变－－－皮脂腺瘤；（2）器官错构瘤－－常见肾脏；（3）脑组织改变－－－皮层结节、室管膜下结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤，在CT上主要表现结节样钙化。 [临床表现]?儿童多见，在许多器官中有错构瘤生长，以皮肤、神经系统受累为主。典型临床表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智力低下。 组织发育畸形 结节性硬化 .2. [CT表现]?? ①室管膜下有多发性小结节状钙化影，也可为单发、不强化；小结节亦可未钙化；突入脑室可以强化；但有钙化者居多，颅内异常钙化高达90%。一般出生后2年即呈典型钙化。 ②10%－15%的病例可能恶变为室管膜下巨细胞星形细胞瘤或其他胶质瘤。前者常位于室间孔附近，生长缓慢，增强扫描可产生异常强化。 ③可见白质区脱髓鞘的低密度区。 ④可伴脑灰质异位。??? ⑤脑室扩大系阻塞性脑积水或脑发育不良所致。 [鉴别诊断]????结节性硬化还应与其他原因引起的多发性室管膜下钙化鉴别：如甲状腺功能减退、Fahr病、弓形虫体病或巨细胞包涵体病等。 组织发育畸形 CT片显示室管膜下多发大小不等的钙化结节,右枕叶、顶叶皮质下见片状低密度影（低密度结节），同时见点状钙化。 结节性硬化 .3. 组织发育畸形 神经纤维瘤病 .1. [病因病理]????为常染色体显性遗传疾病，其特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显，可引起多种肿瘤如错构瘤、神经纤维瘤、脑膜瘤及胶质瘤等；多灶性是其最常见的病理特点。??? 该瘤分为两型：NF1型和 NF2型。??? (1)NF1型：占NF病例的90%以上。诊断标准：??? ①有6处或大于5mm的皮肤牛奶咖啡斑；??? ②有一个丛状的神经纤维瘤或两个以上任何类型的神经纤维瘤；??? ③两个或多个青色的虹膜错构瘤；??? ④腋窝和腹股沟长雀斑；??? ⑤视神经胶质瘤；??? ⑥Ⅰ级胶质瘤；??? ⑦蝶骨大翼发育不良为特征性表现。??? (2)NF2型：??? ①双侧第Ⅷ脑神经瘤；??? ②Ⅰ级胶质瘤