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1.(2012·广东理综,25)人类红绿色盲的基因位于X染色体上,秃顶的基因位于常染色体上。结合下表信息可预测,图中Ⅱ-3和Ⅱ-4所生子女是(双选) ( )。 遗传病判定及系谱图分析及风险率计算 答案 CD 2.(2012·江苏单科,30)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者,系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10-4。请回答下列问题(所有概率用分数表示)。 (1)甲病的遗传方式为________,乙病最可能的遗传方式为________。 (2)若Ⅰ3无乙病致病基因,请继续以下分析。 ①Ⅰ2的基因型为____________;Ⅱ5的基因型为________。 ②如果Ⅱ5与Ⅱ6结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率为________。 ③如果Ⅱ7与Ⅱ8再生育一个女儿,则女儿患甲病的概率为________。 ④如果Ⅱ5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子,则儿子携带h基因的概率为________。 解析 本题主要考查遗传病类型的判断和某种基因型个体出现概率计算的相关知识。(1)根据表现型正常的Ⅰ-1和Ⅰ-2生有患甲病的女儿Ⅱ-2可确定,甲病为常染色体隐性遗传病;根据双亲正常,均有儿子患乙病,可推断乙病最可能为伴X隐性遗传病。(2)Ⅰ-3无乙病致病基因,可确定乙病为伴X隐性遗传病。①由Ⅰ-1和Ⅰ-2的表现型及子女的患病情况可推知: 规律总结 遗传病遗传方式判定方法 1.遗传方式判定顺序:先确定是否为伴Y遗传(是否患者全为男性)→确定是否为母系遗传→确定显、隐性→确定是常染色体遗传还是伴X遗传。 2.在已确定是隐性遗传的系谱中 (1)若女患者的父亲和儿子都患病,则最可能为伴X染色体隐性遗传。 (2)若女患者的父亲和儿子中有正常的,则为常染色体隐性遗传。 (3)在已确定是显性遗传的系谱中 ①若男患者的母亲和女儿都患病,则最可能为伴X染色体显性遗传。 ②若男患者的母亲和女儿中有正常的,则为常染色体显性遗传。 3.如果系谱中无上述特征,就只能从可能性大小上判断: (1)若该病在代与代之间呈连续性,则该病很可能是显性遗传病。 (2)若患者无性别差异,男女患病率相当,则该病很可能是常染色体上基因控制的遗传病。 (3)若患者有明显的性别差异,男女患者几率相差很大,则该病极有可能是伴性遗传。 3.(2012·江苏单科,6)下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是 ( )。 A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工 程 C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序 列 D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等 负面影响 人类基因组计划及其应用 解析 本题主要考查了人类基因组计划的相关知识。人类的许多疾病与基因有关,该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义,A正确;该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程,B不正确;该计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,C不正确;该计划表明基因之间确实存在人种的差异,有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响,D不正确。 答案 A 4.(2011·浙江理综,32)以下为某家族甲病(设基因为B、b)和乙病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中Ⅱ1不携带乙病的致病基因。 以遗传病为主的综合试题 请回答下列问题。 (1)甲病的遗传方式为________,乙病的遗传方式为________。Ⅰ1的基因型是________。 (2)在仅考虑乙病的情况下,Ⅲ2与一男性为双亲,生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育,请推测子女的可能情况,用遗传图解表示。 (3)B基因可编码瘦素蛋白。转录时,首先与B基因启动部位结合的酶是________。B基因刚转录出来的RNA全长有4 500个碱基,而翻译成的瘦素蛋白仅由167个氨基酸组成,说明________。翻译时,一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4 s,实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1 min,其原因是__________________________。若B基因中编码第105位精氨酸的GCT突变成ACT,翻译就此终止,由此推断,mRNA上的__________________________为终止密码子。 解析 (1)由Ⅱ3×Ⅱ4―→Ⅲ5(患甲病)推知,甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传;由Ⅰ2(患乙病)―→Ⅱ2(无乙病)―→Ⅲ1(患乙病)、Ⅲ3(患乙病)且Ⅱ1不携带乙病基因推知,乙病的遗传方式为伴X隐性遗传;由Ⅰ1表现正常,Ⅱ2患甲病可推知:Ⅰ1的基因型为BbXDXD或BbXDXd。(2)若仅考虑乙病,Ⅲ2与一男性为双亲,生育了一个患乙病的女孩,推知Ⅲ2的基因型为
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