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2009年10月考试复习自测题——医学遗传学（一）.单选题1.如果致病基因位于常染色体上，且为显性基因，则此类疾病称为（??）A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．X连锁隐性遗传病D．X连锁显性遗传病E．Y连锁遗传病2.易位型先天愚型的核型为（??）A．46,XX/47,XX,+21B．45,XX,-14,-21,+t(14q21q)C．45,XX,-21,-21,+t(21q21q)D．46,XX,-14,+t(14q21q)3.若某一个体核型为46, XX/47, XX, +21则表明该个体为（??）A．常染色体结构异常B．常染色体数目异常的嵌合体C．性染色体结构异常D．性染色体数目异常的嵌合体4.染色体数目异常形成的可能原因是（??）A．染色体断裂B．染色体倒位C．染色体不分离和丢失D．染色体复制E．染色体易位5.突变后导致原来编码某氨基酸的密码子变成终止密码子，造成蛋白合成提前终止，这种突变称为（??）A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．移码突变E．RNA剪切突变6.融合基因产生于（??）A．同源染色体的错配联会和不等交换B．染色体易位C．整码突变D．基因转换E．片段突变7.肺炎球菌转化实验证实遗传物质是（??）A．多糖B．蛋白质C．RNAD．DNAE．脂类8.下列哪类疾病可能不是遗传病（??）A．染色体病B．单基因病C．多基因病D．家族性疾病E．线粒体病9.先天性疾病是指（??）A．出生后即表现出来的疾病B．先天畸形C．遗传性疾病D．非遗传性疾病10.仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为（??）A．结构异染色质B．兼性异染色质C．常染色质D．X染色质11.根据ISCN，人类C组染色体数目为（??）A．7对B．6对C．7对+X染色体D．6对+X染色体12.按照ISCN的标准系统，2号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为（??）A．2p31.3B．2q31.3C．2p3.13D．2q3.1313.通过新生儿筛查得知某男孩为PKU患者，可采用的最简便的治疗方法是（??）A．药物治疗B．手术治疗C．基因治疗D．饮食治疗14.第一例临床基因治疗实践用于（??）A．慢性肉芽种B．囊性纤维化C．ADA缺乏所致的先天性免疫缺陷综合征D．家族性高胆固醇血症15.肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变发生在（??）A．体细胞B．卵细胞C．原癌细胞D．精子16.某种人类肿瘤细胞染色体数为53条，称为（??）A．超二倍体B．亚二倍体C．二倍体D．亚三倍体17.RB基因是（??）A．癌基因B．抑癌基因C．原癌基因D．肿瘤转移基因18.一个群体中某类等位基因的数量占该群体全部个体数量的比率在一个遗传平衡群体中，如果某一遗传病（XR）的男性发病率为0.02，则女性发病的概率为（??）A．0.02B．0.04C．0.0004D．0.0002E．0.00419.基因频率是指（??）A．一个群体中某个基因位点上所有基因的数量占该群体全部基因数量的比率B．一个群体中某类等位基因的数量占该群体全部基因数量的比率C．一个群体中某类等位基因的数量占该基因位点上全部等位基因的比率D．一个群体中某类等位基因的数量占该群体含有该基因的所有个体数量的比率20.白化病的群体发病率为0.0001，该群体中携带者的频率是（??）A．0.01B．0.02C．0.0002D．0.04E．0.121.羊膜穿刺一般在妊娠（??）周时进行。A．4－7B．7－9C．9-13D．13-16E．16-1822.以下哪类疾病可用系谱分析法确认（??）A．多基因遗传病B．单基因遗传病C．染色体遗传病D．肿瘤23.PCR最适合于诊断下列哪种类型的遗传病。（??）A．缺失型单基因遗传病B．点突变型单基因遗传病C．多基因病D．染色体病24.以等位基因特异的寡核苷酸探针杂交法诊断某常染色体隐性遗传病时，若能与突变探针结合，不能与正常探针结合，则该样本为（??）A．正常人B．患者C．携带者D．杂合体患者E．无法判断25.在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（??）A．多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果B．遗传基础的作用大小决定的C．环境因素的作用大小决定的D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果26.下列哪种疾病为多基因遗传病（??）A．半乳糖血症B．地中海贫血C．精