第五章第3节人类遗传病解决方案.ppt

概念： 遗传病是指因遗传物质改变引起的人类疾病. 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 X染色体显性遗传病 X染色体隐性遗传病 Y染色体遗传病 二、遗传病对人类的危害 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。 优生的概念 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。 优生的措施 2.遗传咨询： 3.提倡“适龄生育” 4.产前诊断 科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少， 2.进行遗传咨询 步骤： （1）医生对咨询对象和有关家庭成员的身体检查，了解家庭病史，作出诊断。 （2）分析遗传病的传递方式，也就是判断是什么类型的遗传病 （3）推算出后代的再发风险率 （4）向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议。 统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。 但是，过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。 产前诊断 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 三、人类基因组计划与健康 人类的基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息 人类基因组计划就是分析测定人类基因组的核苷酸序列 检验人类的24条染色体。 22A+X+Y ＝24 注意：XY型、ZW型性别决定的生物，其基因组检验的染色体数目为1/2常染色体数+2条性染色体数。 如果是植物，则只检验染色体数目的一半 图示一个白化病和色盲病的家族遗传系谱，（色觉正常B、红绿色盲b，正常肤色A，白化病a），请据图回答： （1）5号完全不携带这两种致病基因的概率是______。 （2）3号和4号这一对夫妇生下同时患有先天性白化病和色盲的女儿的概率是_________。 （3）若11号和12号结婚，属于近亲婚配，此行为违反婚姻法。他们若生育，可以预测生一个患色盲男孩的概率是________，生一个患白化病女孩的概率是______。 （4）根据统计，某地区色盲在男性人群中的发病率为7%，从理论上推算，该地区女性中色盲的发病率约为____________。 (3) Ⅱ7和Ⅱ8生一两病兼发的男孩的概率为 ；如果只通过胚胎细胞染色体进行性别 检测，能否确定后代是否会患遗传病? 。理由是 。 (4) Ⅲ13个体乙病基因来源于I代中的 。 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 白化病 21三体综合征 属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。 实例7:猫叫综合症 　　“猫叫综合症”是第5号染色体短臂畸形，患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。 　患儿比正常新生儿喜哭，此外，患儿眼距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也较高。 最适于生育的年龄 女：24－29岁。 男：25一35； 过早生育对母子的健康都不利。 提倡“适龄生育” 四、人类基因组计划 目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 【目标巩固】 1、人类遗传病主要可以分为____________、___________和______________三大类。 3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是___________，最主要的手段之一是____________。 2、优生就是让每一个家庭都生育出_________的后代。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 健 康 进行遗传咨询 禁止近亲结婚 ４. 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 　　　　　　 A.常显（2）21三体综合征 　　　　　 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显（4）软骨发育不全