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1. 双向复制 真核生物（Eukaryote） : 多复制起点 即－－一个genome中有多个复制单位 2. 半保留复制(semiconservative replication) 3. 半不连续复制 5? 3? 5? 3? 复制起始点 复制叉 5? 3? 5? 3? 5? 3? 5? 3? 复制起始点 复制叉 先导链 后导链（延迟链） RNA引物 岗崎片段 逆转录 第四节 基因表达 DNA RNA 蛋白质 复制 转录 翻译 复制 基因表达：DNA序列所携带的遗传信息，通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质的过程。 对于任一个特定的基因，DNA双链分子中只有一条链带有遗传信息，称为编码链(coding strand)，与之互补的称为反编码链(anticoding strand)。 转录(transcription)：在RNA聚合酶的催化下，以DNA的反编码链为模板，按照碱基互补配对原则，以dNTPs为原料合成RNA的过程。 (一) 转录 编码链：5 - ATG AAA CGA GTC TTA TGA -3 反编码链： 3- TAC TTT GCT CAG AAT ACT -5 5- AUG AAA CGA GUC UUA UGA -3 mRNA： 2. 剪 接 3. 加 尾 DNA的初始转录产物是mRNA的前体，比成熟的mRNA大4~5倍，称为核内异质RNA(hnRNA)。hnRNA需要经过转录后加工才能成为成熟的mRNA。 1. 戴 帽 (二)翻译 1.人体中的蛋白质由20中氨基酸组成。 密码子：是指核酸分子中的碱基序列与蛋白质中的氨基酸序列之间的对应关系。RNA只有4种核苷酸，而蛋白质中有20种氨基酸。如果以一对一的方式，即一个核苷酸决定一个氨基酸，RNA只能决定4种氨基酸。若是2个核苷酸为一个氨基酸编码，则遗传密码只能代表16种氨基酸。如果以3个核苷酸编码一个氨基酸，则能形成64种密码子，完全可以满足编码20种氨基酸的需要。 2.蛋白质合成 (三) RNA编辑及意义 RNA编辑(RNA editing)：导致生成的mRNA分子在编码区的核苷酸顺序不同于其DNA模板相应顺序的过程。 1. 尿嘧啶核苷酸的加入或删除 2. C→U、A→G或G→A的RNA碱基转换 3. C→G、G→C或U→A的RNA碱基颠换 (三) 遗传印记 遗传印记(genetic imprinting)：不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同表型的现象，也称为基因组印记(genomic imprinting)。 父母双方的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异。 母系印记：母源基因失活，父源基因表达 父系印记：父源基因失活，母源基因表达 Prader-Willi综合征(PWS) Angleman综合征(AS) PWS和AS的发生都涉及15q13的基因异常 母系印记使位于15q13的 某些基因失活， 导致AS的发生 父系印记使位于15q13的 某些基因失活，导致PWS 的发生 智力低下，过度肥胖，身材矮小。 特殊面容，大嘴，呆笑，红面颊，步态不稳等。 Huntington舞蹈症系谱(MIM 143100) 1 2 3 4 5 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 1 2 3 4 5 44 45 42 31 41 30 46 (一) 基因突变的概念 第五节 基因突变 基因突变(gene mutation)：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。 点突变(point mutation)：基因(或DNA链)中一个或一对碱基改变时。 突变基因(mutant gene)：基因突变后在原有基因座上出现的新基因。 (一) 基因突变的结果 1. 中性突变(neutral mutation) 2. 造成个体化学组分的遗传学差异 3. 有益突变 4. 有害突变 —— 遗传病 5. 致死突变(lethal mutation) (二) 基因突变的分子机制 1. 碱基替换 ：指一个碱基对被另一个不同的碱基对所替换，为DNA分子中单个碱基的改变，即点突变。 转换(transition)：指嘌呤取代嘌呤，或嘧啶取代嘧啶。 颠换(tranversion)：指嘌呤取代嘧啶，或嘧啶取代嘌呤。 (二) 基因突变的分子机制 1. 碱基替换 同义突变(same sense mutation) ：指碱基替换后，一个密码子变成另一个