医学遗传学选读.docx

绪论1.遗传病最基本的特征是（）A．先天性 B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性 E．不治之症2．下列哪种疾病不属于遗传病（）A．单基因病 B．多因子病 C．体细胞遗传病D．传染病 E．染色体病3.医学遗传学研究的对象是______。A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病4.遗传病是指______。A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病 D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒D.遗传物质改变 E.大量吸烟绪论1.C 2.D 3.A 4.B 5.基因和染色体1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。A.10% B.2% C.1% D.5% E.3% 2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。A.GA-TG法则 B.G-A法则 C.T-G法则 D.G-G法则 E.GT-AG法则4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。A.800bp～1 000bp B.400bp～600bp C.600bp～800bp D.500bp～700bp E.1000bp～1200bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为______，称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。A. lkb～5kb B.2bp～6bp C.l0bp～60bp D.l5bp～100bp E. l70bp～300bp 6.Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达______，在一个基因组中重复30万～50万次。A.170bp B.130bp C.300bp D.500bp E.400bp 7.所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。A.10％ B.2％ C.12％ D.14％ E.5％9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在B.有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。D.两种分裂结束后，DNA含量都减半E.两种分裂结束后，遗传物质保持不变10．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活D.失活发生于胚胎发育早期 E.以上均不是12．染色单体是染色体包装过程中形成的。A.一级结构 B.二级结构 C.三级结构 D.四级结构 E.多级结构13.同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形成。A.等位基因 B.复等位基因 C.显性基因D.隐性基因 E.断裂基因14.在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代，这种突变为。A.转换 B.颠换 C.移码突变 D.动态突变 E.片段突变15．动态突变的发生机理是。A.基因缺失 B.基因突变 C.基因重复D.核苷酸重复序列的扩增 E.基因复制16.紫外线引起的DNA损伤的修复，是通过下列哪种方式，解开TT二聚体，______。A.慢修复 B.快修复 C.超快修复D.重组修复 E.切除修复17.含有嘧啶二聚体的DNA仍可进行复制，当复制到损伤部位时，DNA子链中与损