普通遗传学第二章孟德尔法式遗传分析孟德尔法则及其扩展.docVIP

第二章 孟德尔法则及其扩展（4学时） 教学目的及要求： 本章重点： 1. 掌握分离规律和自由组合规律的基本概念、内容、实质及验证方法。 2. 理解掌握遗传学数据的统计处理方法及数据所仅反映的遗传现象。 掌握基因型、环境与表现型的关系，等位基因间相互作用的类型和特征，非等位基因间互作的类型和原理，以及相应的有关概念。 教学Mendel’s laws） 引言：人们对于生物性状能一代一代相传的特性的认识已有数千年来的历史，农民们留下最好的种子来求得来年更好的收成，或选用最壮的家畜配种以获得更好的动物来饲养，但是没有人理解这些性状是怎样遗传的，只是但却笼统地认为母本性状和父本性状是混合遗传给子代的，而且认为一旦混合以后便不能再分开了。是Mendel的天才的工作。 直到孟德尔(Gregor Mendel, 1822-1884)长达8年的豌豆杂交实验，才冲破了这一传统观念，认为父母本性状遗传不是混合，而是相对独立地传给后代( 后代还会分离出父母本性状。1900年起有六位科学家先后都重复孟德尔杂交实验，结果几乎完全一致，以后各国的遗传学家有以不同的动植物材料来进行验证，发现孟德尔的推论具有普遍性，因此人们将孟德尔的假说归纳为两条重要遗传规律---------分离定律和自由组合 定律，从此成为遗传学的最基本的定律，创立了“遗传学 ”是现代遗传学的奠基人。 遗传学分析中常用名词： （1）性状trait（characte）：生物体所表现的形态特征和生理特征。 （2）单位性状unit character：指体表现的性状总体被区分的每一个具体性状 ?只有在单位性状上有明显的相对差异，才能通过杂交试验对其后代的遗传表现进行对比分析和研究，从而了解相对性状的遗传差异，找出该单位性状的遗传规律。????在Mendel以前，许多科学家也曾试图解答生物性状是如何遗传的问题。他们也进行过植物杂交和动物杂交试验，然后观察子代和亲代之间的相似性。然而，其结果多是令人迷惑不解的：子代的有些性状象一个亲本，有些性状又象另一个亲本，有些性状则与哪一个亲本都不象。找不到明显的规律性。????在那些早期研究者失败的领域内，Mendel却取得了圆满的成功。这应归功于他卓越的洞察力和正确的方法学。他每次试验只注意单一的性状，他的研究工作的另一个重要特点是采用了“定量”研究方法（quantitative approach）。????这种遗传学分析方法（统计杂交子代中每一类个体的数目）现在仍在使用。事实上这是分子遗传学诞生以前唯一的遗传学分析方法。除了成功的方法学以外，Mendel在构思理论框架时具有高度的独创性，他用假设的理论来阐明实验结果，又设计适合的实验来验证假设。虽然Mendel的理论是作为一种假说提出来的，但他阐述得相当完美，时间已经证明这个理论基本上是正确完美的。Mendel的实验和著作即使用今天的标准来衡量也是科学研究的卓越典范。 3）相对性状(contrasting trait)relative character：同一单位性状的相对差异 （4）基因genes：由丹麦的科学家Johannsen于1909年提出取代了孟德尔的遗传因子，只生物的内在遗传组成。基因是位于染色体上具有特定核苷酸顺序的DNA片段，是储存遗产信息的功能单位。基因可以发生突变，基因之间可以发生交换。 （5）基因座locus：基因在染色体上所处的位置 （6）等位基因alleles：位于同源染色体的相同座位上，控制相对性状的基因。这一概念只在真核生物中适用。随着分子遗传学的研究，目前将此概念已扩展到由一个基因突变所产生的多种形式。 （7）显性基因dominant genes：在杂合状态中，能够表现其表型效应的基因 显性性状dominate：两个具有相对性状的纯合体杂交，子一代 表现出来的亲本之一的性状。 （8）隐性基因recessive genes：在杂合状态中，不表现其表型效应的基因 隐性性状recessive：两个具有相对性状的纯合体杂交，子一代没有表现出来的的性状。 （9）基因型genotype：个体或细胞的特定基因的组成。 （10）表型phenotype:生物体某特定基因所表现的性状，包括形态特征和生理特征。 （11）纯合体homozygote：基因座上有两个相同的等位基因的个体，称为纯合体，或称同质基因或基因的同质结合。 （12）杂合体heterozygote：基因座上有两个不同的等位基因的个体。这种基因又称异质基因，或基因的异质结合。 （13）真实遗传true breeding：子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式，或亲代所具有的特征，特征在以后各代保持不变的现象。 （14）.纯系（pure line）：所有单位性状能够真实遗传的群系。 （15）.自交(self-cross