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2017-02-13 发布于天津
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Craig.Hanis,Ph.D. 德克萨斯大学健康科学中心Hoaston 人类遗传学中心匹兹堡大学 2001年十月23日糖尿病遗传学简单病史恶梦不平衡头痛连锁异质性相互作用复杂性糖尿病并发症的遗传学源于恶梦的头痛源于头痛的恶梦人们对于糖尿病及其并发症的遗传学的兴趣与日俱增复杂的遗传 ? 模式自由连锁方法 -罹患对子 ?一致同胞对 ?非一致同胞对 ?基于关联的作图 -传播不平衡测试 ?亲本－子代对子 - 传统的关联 ?基于单个核苷酸多态性的作图精细作图 ? 从根本上对关联进行探索 ? 选择样本的标准 -罹患的/未罹患的 -隔离的/非隔离的 -单倍体测定 ?是由谱系来加强的吗? 功能性变异的候选基因德克萨斯州的糖尿病病死率德克萨斯州Starr县美籍墨西哥人中的2型糖尿病三个种群中的2型糖尿病 2号染色体的基因组扫描结果在2号染色体上缩小NIDDM1区的范围 NIDDM1区的基因结构 31kb 需钙蛋白酶10 个基因区的基因结构需钙蛋白酶 10的选择性剪接 SNP 43,19,63 单倍体和糖尿病患病风险各基因型对OGTT的反应在需钙蛋白酶抑制剂作用下，小鼠胰岛的胰岛素分泌反应增加了近两倍。需钙蛋白酶10 基因型的胰岛素和葡萄糖水平需钙蛋白酶10基因型的FSIVGTT胰岛素 SNP 43,19.63 单倍体和糖尿病患病风险 15号染色体的基因组扫描结果 * * * * * * * * * 糖尿病的遗传学及并发症：多层次的复杂性生物功能候选位置候选表达候选直接测序功能研究 Sreenen et al,(2000).Diabetes 49 suppl 1:A62 * * * * * * *