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医学遗传学基础 谢 维 东南大学生命科学研究院 发育与疾病相关基因教育部重点实验室 遗传学是研究遗传的一门学科 遗 传 定 律 ——分离规律 分 离 规 律——豌豆单因子杂交实验 豌豆不同相对性状分别杂交实验结果 豌豆杂交实验结果的假说 测交实验——假说的验证 基因型(Genotype)和表现型(Phenotype) 基因型 遗传构成 等位基因表示 AA 和 Aa 紫花的基因型 多对因子的独立分配和自由组合 遗传的染色体理论——连锁 遗传的染色体理论——互换 伴性遗传和性染色体 遗传的染色体理论 有丝分裂 (Mitosis) 产生具有46条染色体的子细胞 参与生长与修复 有丝分裂 (Mitosis) DNA 复制 复制的DNA形成双倍染色体 (Doubled chromosomes)形式 每条染色体有完全一样的2条染色单体 减数分裂(Meiosis) 染色体数目减为体细胞染色体数目的一半 产生配子 卵 精子 双倍染色体在减数分裂第二次分裂中分离 复制后的染色体 子细胞从每对染色体中接受一条染色体 子细胞接受大多数性状(trait)的一个等位基因 (allele) 等位基因可有新的组合 等位基因(Allele) 一对基因的成员 等位基因来自于每个亲本 用一个字母表示 显性(Dominant)与隐性(Recessive)等位基因 显性等位基因外显 隐性等位基因在显性等