新医学是解决人类健康问题的真正钥匙——需“精准”理解奥巴马的“精准医学计划”.pdfVIP

614 遗 Hereditas(Beijing)2015 第37卷 医学”大杂烩，因为所有带医字头的个体或单位都会 意识欠缺，使得相当一部分时间对解决与遗传问题相 以专家的身份出现。 缠绕的疾病的工作停留在空白或无序阶段。直到最近， 什么时候才是盲 目跟从的尽头?什么时候我们才 人们才明白应该用遗传咨询的利器开展相关工作。遗 能真正从 以往虎头蛇尾 ，甚至蛇头蛇尾大项 目中得到 传咨询可分为临床遗传咨询和非临床遗传咨询两类 ， 反思和经验教训，规划好我们 自己要走的路?我们确 在此我们主要讨论临床遗传咨询 。 实需要有个清楚的反思、总结和规划 。 从当前掌握的情况来看，我国目前的遗传咨询现 状不容乐观。这主要表现在以下两个方面：1)遗传咨 2 进人新常态的 “转化医学” 询政策缺失 ，专业机构缺乏。我国目前尚未制定任何 如果从 1996年 Lancet正式提出 “转化医学”这一 正式的遗传咨询相关政策及指导性文件，长期以来没 新名词开始算起，在高调 “唱”了20年左右后的今天， 有独立的遗传咨询学科或科室，我国的遗传咨询工作 在征服疾病的过程 中一度看上去比精准医学还要热闹 主要是在具有产前诊断资质的医院开展，而且是由普 许多的转化医学，却很难拿出非常成功的例子。 通临床医生兼任 。通过调查，目前超过 1／3的医院没有 当然 ，这与考评的标准有一定相关性。什么样的 开展遗传咨询工作。2)没有专业的遗传咨询师，技术 时间周期才能给民众带来效益?投入产出比是否要考 人员不足。目前，我国没有专 门的机构进行遗传咨询 虑?至今，除了其结果没能给人们什么深刻的印象外， 师的认证、考核及遗传咨询资料整理工作，导致遗传 转化医学的研究多少反映出了一种低效 “乱象”。那么 咨询人才培养机制不健全 ，在遗传及相关领域，例如 转化医学究竟是什么? 自1996年这一术语正式出现以 癌症风险预测等 ，均没有专业的遗传咨询师。 来，其内涵不断地发展和演变。实际上，转化医学本 与美国、加拿大等这些已经建立了相对完善 身就含有 “精准医学”的成分。随着 “精准医学”这 的遗传咨询体系的发达国家相比，我国的遗传咨 一 热词的出现 ，转化医学正进入一个 “新的常态”，人 询工作处在了时不我待的紧迫时刻 ，这是因为人 们的热忱随着新热词的出现而降低。但根据 目前的状 况，我个人认为 “转化医学”不仅是一个 口号，更是 们看到了广泛的市场前景。当一条基因组序列可 一 种理念，是使人类健康得到改善的一项工作 。要实 以以千元美元的低成本完成测序的时代到来后， 现这个 口号和理念及其工作 目标 ，就要有明确的计划、 对测序的结果分析和解读将可能带回数十万美元 智慧的思维 以及脚踏实地的行动。 或更高的回报。在这一丰厚经济效应产生过程中， 遗传咨询无疑会发挥核心的纽带作用。 3 个体化医疗是历史发展的必然 医患关系和制药受限问题已把个体化医疗推到历 5 “新医学”是健康大业的主导力量 史的顶端 ，我们不得不认真面对这一现状 。然而，在 医生每天工作时间为8～10小时以上，远远超负荷 这些问题的处理上却存在着东西方的显著差异。在西 运转。他们如此努力地治病，结果我国的出生缺陷率 方几乎没有一个大医药公司不在做个体化医疗 ，而在