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第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
教师参考
自主学习
要点探究
自主学习
学习目标:
1.举例说明基因突变的特点和原因。
2.举例说出基因重组。
3.说出基因突变和基因重组的意义。
知识梳理
一、基因突变
1.概念
DNA分子中发生碱基对的 、 和 ,而引起的基因结构的改变。
2.实例:镰刀型细胞贫血症
(1)症状:患者红细胞由正常中央微凹的圆饼状变为 ,易发生红细胞 ,使人患溶血性贫血。
(2)发病机理
替换
增添
缺失
弯曲的镰刀状
破裂
(4)结论:镰刀型细胞贫血症是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。
3.对后代的影响
(1)若发生在 中,将传递给后代。
(2)若发生在 中,一般不遗传,但有些植物可通过无性繁殖传递。
(3)人体某些体细胞突变后可能发展为癌细胞。
4.原因
(1)外因:物理因素、化学因素和 。
(2)内因: 偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。
配子
体细胞
生物因素
DNA分子复制
5.基因突变的特点及解释
6.基因突变的意义
(1) 产生的途径。
(2)生物变异的 。
(3) 的原始材料。
新基因
根本来源
生物进化
?判断?
(1)镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失引起的。( )
(2)基因突变不一定遗传给后代。( )
(3)基因突变包括碱基对的替换、缺失。( )
(4)基因突变的随机性是指发生时期是随机的。( )
×
√
×
×
二、基因重组
1.概念:在生物体进行 的过程中, 的基因的重新组合。
有性生殖
控制不同性状
2.类型比较
类型
发生的时期
发生的范围
自由组合型
减Ⅰ后期
非同源染色体上的非等位基因
交叉互换型
减Ⅰ四分体时期
同源染色体上的等位基因随
的交换而交换
非姐妹染色单体
3.意义:基因重组是生物变异的来源之一,对 具有重要意义。
?思考? 高茎豌豆自交后代出现高茎和矮茎豌豆,是基因重组的原因吗?
提示:不是,高茎豌豆自交后代出现了性状分离。
生物进化
问题引领:
1.基因突变的根本原因和结果是什么?
2.怎样理解基因突变的随机性和不定向性?
要点探究
基因突变的原因和特点
要点一
教师参考
1.基因突变的原因及结果分析
【典例1】 如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对,下列后果中不可能出现的是( )
A.没有蛋白质产物
B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止
C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸
D.翻译的蛋白质中,缺失部位以后氨基酸序列发生变化
解析:基因的中部若缺少1个核苷酸对,该基因仍然能表达,但是表达产物(蛋白质)的结构发生变化,有可能出现下列三种情况:翻译为蛋白质时在缺失位置终止、所控制合成的蛋白质减少或者增加多个氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。
答案:A
方法透析 基因突变类型及其对生物体影响的大小
备选例题
如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因突变,导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )
A.①处插入碱基对G-C
B.②处碱基对A-T替换为G-C
C.③处缺失碱基对A-T
D.④处碱基对G-C替换为A-T
解析:据题知赖氨酸的密码子有AAA和AAG两种,结合题中所给的赖氨酸对应的WNK4基因序列,可以确定该题中的赖氨酸的密码子是AAG,所以当②处碱基对A-T替换为G-C时,相应的密码子由AAG被替换成谷氨酸的密码子GAG。
B
【题组演练】
1.如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是( )
A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的
D.上述基因突变可传递给子代细胞,从而一定传给子代个体
解析:等位基因位于同源染色体的相同位置,基因突变是随机且不定向的;发生在体细胞的基因一般不会遗传给后代,故A、C、D错误;从图中可见,基因突变逐渐累积,最终导致细胞癌变。
B
2.(2015广东增城新塘中学期中)下列变异可遗传给后代的是( )
A.由于水肥充足,小麦出现穗多粒大的性状
B.紫外线照射使人患皮肤癌
C.在棕色猕猴的自然种群中出现了白色的猕猴
D.人由于晒太阳而使皮肤变黑
解析:由于水肥充足使小麦出现穗多粒大的性状、人由于晒太阳而使皮
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