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第七章：群体遗传 Population Genetics 群体是由一群可以相互婚配的个体组成。 基因变异是人类进化的基础，构成了群体中的个体多样性。 第一节、群体的遗传平衡 一、 Hardy-Weinberg平衡定律 基因型频率：指群体中某一基因型个体占群体总个数的比例。反映某一基因型个体在群体中的相对数量。 AA、Aa、aa AA的频率为D Aa的频率为H aa的频率为R D+H+R=1 p =D+1/2H q =R+1/2H 在一个大群体中，随机婚配，没有突变，没有自然选择，没有大规模迁移及基因流，群体中的基因频率和基因型频率在一代代传递中保持不变。 ----------------Hardy-Weinberg平衡定律 推算：例：在一个理想的群体中，某等位基因座有2个等位基因A和a。 其基因频率分别为p和q，p+q=1， 群体中3中基因型：AA、Aa、aa 在这一群体中第一代和第二代的基因型频率是一致的。实际上无论经过多少代，基因型频率将保持不变，每种基因型的个体数量随着群体大小而增减，但是相对频率不变，这就是Hardy-Weinberg平衡的推理。 二、Hardy-Weinberg平衡律的应用 通过某一性状（疾病）频率在群体中的分布情况，确定等位基因频率和杂合子频率，并以此为依据进行遗传咨询和制定筛查项目。 1.Hardy-Weinberg平衡判定 例1：某一基因座的一对等位基因A和a，有三种基因型AA，Aa／aA和aa，在随机1000人的群体中，观察的基因型分布如下：AA为600人、Aa／aA为340人、aa为60人。 A基因频率p= D+1/2H =（2*600+340）/2*1000=0.77 a基因频率q= R+1/2H （2*60+340）/2*1000=0.23 例2：假设某一基因座的一对等位基因B和b，在1000人群体中，该基因型频率分布是：BB为600人、Bb/bB为320、bb为80人。 2. Hardy-Weinberg平衡在遗传咨询中的用途 已知群体中某一性状的频率，可以确定等位基因频率和杂合子频率，再进行遗传咨询。 例1：已知AR群体发病率1/10 000，上述疾病患儿父母离异后与群体中个体随机婚配，再生患儿的风险是多少？ （1）先计算群体中致病基因携带者。 （2）再发风险计算 再发风险=肯定携带者（患儿父母）?新配偶携带者风险? ? =1 ? 1/50 ? 1/4=1/200 例2：常染色体隐性遗传病囊性纤维化在欧洲白种人的发病率约1/2 000，预测白种人中囊性纤维化突变基因频率及该基因携带者的频率。 患者为突变基因的纯合子q2＝1/2000，则q=√1/2000 =1/45=0.022， p=1-1/45=44/45=0.978， 所以携带者频率： 2pq=2×44/45×1/45=1/23=0.043。 第二节、 影响遗传平衡的因素 一、非随机婚配 随机婚配指无须考虑配偶的基因型选择配偶；而非随机婚配可以通过两种方式增加纯合子的频率。 选型婚配 近亲婚配 选型婚配（assortative mating），即选择具有某些特征（如身高、智力、种族）的配偶； 近亲婚配（consanguinous mating），即有共同祖先血缘关系的亲属婚配。 尽管表面上不改变等位基因频率，但可以增加纯合子的比例，降低杂合子数量，因此使不利的隐性表型面临选择，从而又最终改变了后代的等位基因频率。 （一）近婚系数： 近亲婚配使子女中得到一对来源于同一祖先的基因的概率，称为近婚系数（inbreeding coefficient，F） 近婚系数估算（以常染色体上的某一基因座为例） 同胞兄妹的父亲某一基因座有等位基因A1和A2，母亲的这个基因座有等位基因A3和A4。 他们的子女中，A1A3，A1A4，A2A3，A2A4 各1/4 。 这一对子女如果近亲婚配，所生后代中，形成A1A1、A2A2、A3A3、A4A4的总概率即为其近婚系数。 S形成纯合子A1A1、A2A2、A3A3、A4A4的总概率：4×（1/2）4