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苯丙酮尿癥臨床路徑.docVIP

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  • 2017-04-11 发布于天津
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苯丙酮尿癥臨床路徑.doc

    苯丙酮尿症临床路径一苯丙酮尿症临床路径标准一适用对象第一诊断为苯丙酮尿症二诊断依据中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组及中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组高苯丙氨酸血症的诊治共识中华儿科杂志年中华人民共和国卫生部苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范版中国儿童保健杂志临床特点头发黄皮肤白鼠臭味智能发育落后血苯丙氨酸浓度及苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羟化酶基因突变尿蝶呤谱及红细胞二氢蝶啶还原酶活性正常三治疗方案的选择高苯丙氨酸血症的诊治共识中华儿科杂志治疗指征血低或无特殊饮

    苯丙酮尿症临床路径 一、苯丙酮尿症临床路径标准 （一）适用对象。 第一诊断为苯丙酮尿症（PKU）（ICD－10︰E70.101）。 （二）诊断依据。 中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组及中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组《高苯丙氨酸血症的诊治共识》[中华儿科杂志，2014年，52（6）: 420-425]、中华人民共和国卫生部《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范(2010版) 》[中国儿童保健杂志，2011，19（2）：190-191]。 临床特点：头发黄，皮肤白，鼠臭味，智能发育落后。 血苯丙氨酸（Phe）浓度120 μmol/L(2mg

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