微软用户-欢迎九十期同学学习医学遗传学.ppt

欢 迎 九 十 期 同 学 学习医学遗传学 中国医科大学  医学遗传学教研室 2006年4月;第一章医学遗传学概论;重点提示：; 第一节医学遗传学研究的对象和范围; 自从生命在地球诞生以来后，不适者消亡，适者生存。生物界任何一个物种都以一定的方式延绵种族，通过什么方式哪？;遗传变异是生物界普遍存在的生命现象，研究这种生命现象的科学——遗传学（Genetics）。 研究生物的遗传和变异的规律及物质基础（DNA或RNA）的科学。;由于研究的角度不同，产生许多分支学科：;人类遗传学（Human Genetics）：广泛地探讨人类性状的遗传和变异的规律及物质基础。 ;医学遗传学（Medical Genetics）： 是人类遗传学的主要组成部分，是医学与遗传学相结合的一门学科。; 最初由两部分组成: 人类细胞遗传学 Human Cytogenetics 从形态学角度阐明人类性状遗传变异的物 质基础。与现代分子遗传学方法结合—— 演变分子细胞遗传学。 人类生化遗传学 Human Biochemical Genetics 从生物化学、代谢角度阐明人类性状遗传 变 异的物质基础。从分子水平揭示遗传疾 病的本 质——演进分子遗传学。; 第二节 遗传病的概念The hereditary diseases concept;突变; 遗传病的发病既有遗传基础，又有环因素，遗传因素提供了疾病产生的遗传背景，环境因素促使疾病表现出相应的症状和体症。二者作用的大小则要具体分析，如图。;1、遗传因素决定发病：遗传因素起主导作用。如先天 聋哑、甲型血友病等。2、基本由遗传因素决定发病：环境因素起诱导作用 如：  PAH突变  苯丙酮尿症 Gene————苯丙氨酸羟化酶缺乏症,  高苯丙氨酸饮食诱发疾病。3、遗传和环境双重影响发病——多基因病。 取决于遗传度，如：哮喘，遗传度（率）80%，遗传 因素大，环境因素小。 消化性溃疡遗传度（率）30%～40%，遗传因素 小，环　　　境因素大 4、基本由环境因素决定 如外伤、人为因素。;在了解遗传病概念的基础上，区别：; 第三节 遗传病的主要类型The hereditary diseases main type;3、染色体病 染色体异常引起的疾病。 数目异常: 常染色体——21三体综合征 性染色体——Turner综合征 结构异常: 常染色体——5p-，猫叫综合征 性染色体——脆性X染色体综合征 4、体细胞遗传病——肿瘤 5、线粒体病——Leber视神经病（C核外基因组） ; 第四节  医学遗传学分科及发展简史;1、临床遗传学 Clinical genetics;2、细胞遗传学Cytogenetic（1）; 细胞遗传学Cytogenetic（2）;3、体细胞遗传学  Somatic Cell Genetics;应用十分广泛：;4、生化遗传学  Biochmical genetics;5、分子遗传学(1) Molecular genetics;分子遗传学 (2);6、肿瘤遗传学 Cancer genetics;7、群体遗传学 Population genetics;8