矮身材儿童诊治指南最终版讲解.ppt

矮身材儿童诊治指南——中华医学会儿科学会内分泌遗传代谢学组;中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430 ;内 容;内 容;内 容;什么是矮身材？;中国0-18岁儿童、青少年身高标准差单位数值表的解读;;内 容;生长激素神经分泌功能障碍、神经传递缺陷;儿童矮身材病因 (2);病史询问;中国不同胎龄男、女新生儿体重百分位数表;靶身高的计算;体格检查;体格检查注意事项;身高SDS 的计算;体格检查注意事项;2-18岁儿童青少年BMI 百分位数表;上下部量的定义和测量;实验室常规检查;相关指标说明;特殊检查项目;进行特殊检查的指征;骨龄;试验分类;原理：空腹时进行运动试验诱发低血糖状态，低血糖刺激GH 释放 操作流程： 空腹4小时以上采血2ml后开始运动,先快走15分钟，接着快跑5分钟，一般心率达120～140次/分以上时即可，再次采血2ml 运动激发试验的评价： 80～90%正常儿童运动后GH峰值＞6ng/ml GH 峰值＜5ng/ml提示GH缺乏;深睡眠试验;GH 缺乏确诊试验;准备工作： 受试者从晚12点起禁食、禁水。幼童在试验前一日睡前应加餐一次 记录受试者的身高、体重，以便准确计算药物剂量 为避免静脉穿刺对试验的影响，需提前留置静脉针头;刺激药物;胰岛素激发试验中低血糖的处理;IGF-I和IGFBP-3 参考范围;IGF- I 生成试验;染色体核型分析;影像学检查和激素检测;小 结;内 容;身高低于同龄、同性别正常均值-2SD 骨龄落后实际年龄2岁以上 两种药物GH激发试验，GH峰值均<10ng/ml 身高增长速率<4cm/y 智能正常 身材匀称、幼稚、皮脂丰满 出生时可能伴有难产或缺氧史，婴儿期低血糖史 部分患儿可伴有尿崩症或甲低 头颅MRI显示垂体前叶缩小;10岁儿童;内 容;身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值-2SD以上 生长速率正常或偏慢，一般生长速率<5cm/yr GH 激发试验提示GH峰值>10 ng/ml，血IGF-I正常或偏低或升高 骨龄正常或稍落后 出生时身长、体重正常，身材匀称 无慢性器质性疾病 (肝、肾、心、肺和骨骼畸形) 无心理疾病或严重情感障碍，摄食正常 也包括家族性矮身材和体质性青春发育延迟;家族性身材矮小;体质性青春发育延迟;内 容;Turner 综合征;;足背水肿;4/5掌骨短;内 容;小于胎龄儿 (SGA)矮身材;SGA 的特点;内 容;Prader-Willi 综合征;Prader-Willi 综合征;内 容; 先天性甲状腺功能低下;先天性甲减的症状;先天性软骨发育不良;先天性软骨发育不良;肾小管酸中毒矮身材;矮身材的诊断流程—从临床症状方面;矮身材的诊断流程—从激素水平方面;小 结;Turner 综合征确诊依赖于染色体核型分析异常 45X, 或45X/46XX，或45X/47XXX 小于胎龄儿矮身材诊断要点 符合小于胎龄儿定义 身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值-2SD以上 GH 激发试验提示GH 峰浓度＞10μg/L 染色体检查排除Turner 综合征等 主要需鉴别的其他矮身材疾病 先天性甲状腺功能低下 软骨发育不良 肾小管酸中毒;内 容;内 容;矮身材的治疗;生长激素的治疗;内 容;GH 使用注意事项 之肝炎病毒;GH 使用注意事项之糖尿病;GH 使用注意事项之恶性肿瘤;内 容;GH 疗效评价的指标;GH 疗效评价的指标;内 容;GH 疗效影响因素 ;当GH 疗效不佳时，还需考虑：;小 结;短期治疗有效的评价 第1年身高至少增加0.25 SDS ISS 患者 第1年身高增加 0.3-0.5 SDS 第1年Δ生长速率 > 3cm 生长激素治疗疗效评价指标 身高SDS 及其变化 年生长速率 终身高SDS 与靶身高SDS的差距;小 结;内 容;疗效的评价和随访间隔治疗过程中需监测的实验室项目;内 容;rhGH 治疗的不良事件;不良事件发生时间;金赛药业药物不良事件监测系统数据;局部注射反应;亚临床性甲低或低T4 症;特发性颅内压升高;特发性颅内压升高;糖尿病或糖调节受损;注意事项： GH治疗前应做血糖检查，排除糖尿病 GH 治疗期间定期复查血糖，通常每3月1次；用药1年后如无异常，可每年复查1次 有SGA患儿、Turner 综合征、Prader-Willi 综合征、有糖尿病家族史合并肥胖患者，需谨慎用药及密切随访！ Turner 综合征、PWS、宫内发育迟缓这些疾病本身就是发生2型糖尿病的高危人群，具有糖尿病家族史的肥胖儿童也是糖尿病的高发人群 Turner 综合征患儿使用氧雄龙治疗也会增加胰岛素抵抗，是干扰糖代谢的一