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肿瘤遗传学课件1.pptx 86页

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肿 瘤 遗 传 学 ;2;3;4;5;6;7;8;9;10;11;12;13;14;15;16;17;18;19;20; 如果一个家族的几代中有多个成员患相同器官或不同器官的肿瘤,则称这样的家族为癌家族。 特 点: (1) 某类肿瘤的发病率高(如腺癌); (2)家系中原发性恶性肿瘤的发病率高(约20%); (3)发病年龄较早; (4)通常按AD的方式进行。 ;Lynch 癌家族综合征;23;24;二、肿瘤发生率的种族差异 不同种族中某些肿瘤发病率有明显差异 例如: 鼻咽癌 中国人 马来人 印度人 13.3 : 3 : 0.4 移居到美国的华人比美国人高34倍 松果体瘤 日本比其他民族高十余倍。 ——种族差异主要是遗传基础差异所致,在肿瘤发生中也起作用。;三、环境因素致癌的个体差异 ;四、同卵双生子发病一致率研究 77对白血病患者双生子调查: 同卵双生者发病一致率高 遗传因素 20对同卵双生子发病部位调查: 患者患同一部位的同样肿瘤 遗传因素;第三节 染色体异常与肿瘤;29;30;31;三、费城染色体(Philadelphia chromosome, Ph) 1960年, 在美国费城的慢性粒细胞白血病患者骨髓和外周血淋巴细胞中,发现一个很小的近端着丝粒染色体,小于G组染色体, 被称为Ph染色体。 95% 原因: der(22) t(9;22)(q34;q11.2) 易位 结果导致9q+ 和22q-( Ph);33;34;35;36;37;38;39;一、癌基因的发现与识别 ;41;42;43;44;45;46;二、原癌基因的功能和分类;(四)核转录因子 调控目的基因或基因家族表达的核蛋白,是转录起始过程中RNA聚合酶所需的辅助因子。c-myc myb fos jun(五)细胞凋亡调控因子 调节正常细胞增殖与程序性死亡之间平衡的因子。bcl-2 ;49;50;三、原癌基因的激活机制;(一)基因突变(gene mutation);53;(三)染色体重排 染色体断裂与重排,导致无活性或活性较低的细胞癌基因在染色体上的位置发生改变,易位到启动子、增强子或转录调控原件附近,或与其他高表达基因形成融合基因而被激活。;55; 2. 融合基因的产生;第四节 肿瘤抑制基因;Harris(1969);(二)克隆第一个TSG –RB;60;61;62; 50%的肿瘤细胞中,可以检测到p53发生了突变 与RB作用相似,亦为隐性纯合性致癌;64;65;66;第六节 肿瘤发生的遗传学说;68;69;视网膜母细胞瘤 (RB); 1971年, Knudson提出二次突变学说(two hits theory),用来解释肿瘤发生中遗传因素的作用方式。;72;73;三、肿瘤发生的多步骤损伤学说;75;76;第七节 临床上的遗传肿瘤;(一)视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma,RB) 1. 起源:视网膜核层原始细胞,多在儿童期(多在4岁以前),发生率约1/20000~1/100002. 临床表现:早期为眼底灰白色肿块,多无自觉症状,以后肿瘤长入玻璃体,使瞳孔呈黄色光反射时,才容易被发现,称为“猫眼”。此后穿破角膜、巩膜向眼外生长。;视网膜母细胞瘤 (RB);(二)肾母细胞瘤( Wilms瘤,WT);该综合征患者有11号染色体短臂的中间缺失,del(11)(p13)。位于11q13的WT-1基因是肿瘤抑制基因,发生发生纯合缺失,而正常组织中是杂合子。;1. AR,东欧犹太人的后裔中多见,携带率1/100。2. 患者表现:生长发育迟缓,侏儒,对光敏感,暴露于日光的面部出现毛细血管扩张性红斑,免疫缺陷,1/4的患者在30前发生白血病和其他恶性肿瘤。3. 病因:染色体或基因组不稳定,姐妹染色单体交换率增加;1. AR, 儿童骨髓疾病。患者起源于骨髓细胞的血细胞发育受阻,又称先天性全血细胞减少症。白血病的发生率比一般人高20倍。2. 患者表现:典型先天性再障,伴有多发性先天畸形(侏儒、皮肤棕色色素沉着、骨骼畸形、性发育不全等)。儿童期癌症发生危险性增高,一些FA患者在粘膜与皮肤交界处(口唇,肛门)可发生鳞状上皮癌。3. 病因:缺少核酸外切酶。;(三)毛细血管扩

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