基因测序在_地中海贫血稀有突变患者产前诊断中的应用.pdfVIP

临床研究 2010 年 3 月第 17 卷第 7 期 基因测序在 β 地中海贫血稀有突变患者 产前诊断中的应用 宋春林 *，范菊花，陈淑芬，郭晓玲 广东省佛山市妇幼保健院 广东佛山 （ ， 528000） 应用直接基因测序为 地中海贫血稀有突变患者进行产前基因诊断 产前行常规血液学筛查 对 [摘要] 目的： β 。 方法： ， 怀疑 地中海贫血的患者行反向点杂交检测常见的 种突变 对未发现突变的患者采用直接基因测序 确证是否 β 17 ， ， 携带 地中海贫血稀有突变 对同时携带稀有 地中海贫血基因突变的夫妇取孕妇脐血或行羊水产前基因诊断 β ， β 。 结果 为两对携带稀有 地中海贫血基因突变的夫妇行产前基因诊断 其中一对夫妇的丈夫为 杂合 ： β ， CD41-42(-TTCT) 突变 孕妇为 杂 合 突 变 胎 儿 羊 水 为 杂 合 突 变 第二对夫妇的丈夫为 ， CD6(GAG→AAG)/N ， CD6(GAG→AAG)/N ； CD22 杂合突变 孕妇为 杂合突变 胎儿脐血未发现突变 结论 联合反向点杂交和直 (GAA→GCA)/N ， CD56(GGC→GAC)/N ， 。 ： 接基因测序技术可为携带稀有 地中海贫血基因突变的夫妇提供产前基因诊断 β 。 关键词 地中海贫血 产前诊断 稀有突变 [ ] ； ； ；CD6；CD56；CD22 [中图分类号] R596.2 [文献标识码] A [文章编号] 1674-4721（2010）03（a）-015－03 Prenatal diagnosis for the rare beta-thalassemia mutation carriers with DNA sequencing SONG