Bayes法在遗传咨询中的应用.pptVIP

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2017-04-25 发布于上海
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Bayes法在遗传咨询中的应用.ppt

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Bayes法在遗传咨询中的应用

Bayes法在遗传咨询中的应用; 实验目的; 概述; 概述; 概念;X连锁隐性遗传病发病风险的估计; 问题; 肌营养不良症（DMD ）X连锁隐性遗传病 XR遗传病; 根据遗传规律计算： Ⅰ1 XAXa 肯定携带者 Ⅱ3 XAXa 1/2 Ⅲ5 XAXa 1/4 Ⅳ1 XaY 1/8 ;根据Bayes计算： 1、Ⅱ3是携带者的概率系谱中Ⅱ3已生出四个无病的儿子若Ⅱ3是携带者，其生出四个无病儿子的概率为： 1/2*1/2*1/2*1/2=1/16 若Ⅱ3不是携带者，其生出四个无病儿子的概率为： 1（16/16） ;Ⅱ3是XAXa或不是XAXa携带者的概率 ;2、Ⅲ5是携带者的概率 Ⅱ3是携带者的后概率为1/17 Ⅲ5是携带者的概率：1/17×1/2=1/34 估计Ⅳ1将来的发病风险为：1/34×1/2=1/68 ; 按遗传规律计算和按Bayes定理计算的Ⅳ1发病率，有较大差异。 Bayes定理考虑到了全面信息，所以其计算的结果更能反映家系子女发病的真实情况，预测的发病风险更为准确、可靠。 ;常染色体显性遗传病发病风险估计; 问题; Huntington舞蹈病（HD）晚发型的AD遗传病 1、根据遗传规律计算： Ⅰ1 Aa 杂合子患者 Ⅱ1 Aa ? Ⅲ1 Aa ? ;2、根据Bayes计算：首先计算Ⅱ1是杂合子Aa的概率 Ⅱ1 已40岁，尚未发病 Ⅲ1已20岁，未发病另据有关统计资料表明： HD杂合子（Aa） 40岁时的外显率为70%， 20岁时的外显率为10%; Ⅱ1是（Aa）或不是（ Aa ）杂合子的概率;Ⅲ1是（Aa）或不是（Aa）杂合子的概率; Bayes 定理推算的发病风险更为准确可靠; ;问题; 根据遗传规律计算： Ⅱ1 Aa 肯定携带者 Ⅱ2 Aa 1/2 Ⅲ2 Aa 1/4 Ⅳ2 aa 1/8; ;常染色体隐性遗传病发病风险估计;常染色体隐性遗传病发病风险估计;实例计算;Thank You !