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群体遗传学
Population Genetics;群体遗传学(population genetics);第一节 基因频率和基因型频率;三、群体的遗传组成(Genetic constitute of Population) 各种基因在群体的分布或所占的比例,称为群体的遗传组成
由于同一物种内不同群体间的遗传变异主要在于基因频率的差异, 所以,基因频率是群体遗传组成的基本标志。
四、基因型频率和基因频率
基因型频率(Genotype frequency)
指特定基因型的个体在群体中所占的比率。
基因频率 (Allele frequency )
指某一基因在群体出现的频率,即一种等位基因占该座位全部等位基因的比率。
同一位点的全部等位基因的频率之和为1。;基因频率的计算; 基因 基因型
A a AA Aa aa
频率 p q D H R
;
血型 基因型 人数 频率
M LMLM 100 0.1(D)
MN LMLN 200 0.2(H)
N LNLN 700 0.7(R);如果等位基因有显隐性之分,则不能用此公式;在群体处于遗传平衡状态下,可依据遗传平衡定律公式计算。;一、遗传平衡定律( Hardy–Weinberg 平衡定律) 在一个随机婚配的大群体中,如果没有突变、选择、迁移等因素的影响,群体中的基因频率和基因型频率在世代繁衍中将保持不变。 如果一个群体达到了这样的状态,就是遗传平衡的群体。 ; 设人群中某一位点有等位基因A和a,有AA、Aa和aa三种基因型(亲代基因型);配子中A基因频率为p,a基因频率为q,p+q=1;在随机婚配的人群中,精卵随机结合,子1代的基因频率和基因型频率表示如下:
子1代基因型及频率
精 子
A (p) a (q)
卵 A(p) AA (p2) Aa (pq)
子 a(q) Aa (pq) aa (q2)
p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)=1
;子1代群体不同基因型个体间随机婚配,各种婚配类型及其频率 :; 将??1代的婚配组合归纳,共有6种婚配类型;不同的婚配类型的子2代中各种基因型的频率不同:
;AA:p4+2p3q+p2q2
=p2(p2+2pq+q2)= p2
Aa:2p3q+2p2q2+2p2q2+2pq3
=2pq(p2+2pq+q2)= 2pq
aa:p2q2+2pq3+q4
=q2(p2+2pq+q2)=q2
即:p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)=1
; 计算结果表明:
子2代基因型频率与子1代基因型频率完全相同,如果连算推算后代基因频率,结果都将一致。即,就这对基因(A、a)而言,群体中各基因型频率保持不变,每代都是 p2+2pq+q2 ,达到了平衡。
也就是说,当各基因型频率符合数学表达式p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)=1时,该群体就达到了遗传平衡。
(p+q)2= p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)=1
达到遗传平衡时:
D = p2
H = 2pq
R = q2 ; 如果某一位点有3个等位基因,将有6种不同的基因型,达到遗传平衡时各基因型的频率应为: (p+q+r)2=p2+2pr+q2+2qr+r2+2pq 。
如,在ABO血型系统中,达到遗传平衡时
P2(IAIA)+2pr(IAi)+q2(IBIB)+2qr(IBi)+r2(ii) +2pq(IAIB)=1
遗传不平衡的群体
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