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file:///C|/html/代谢科/肾小管性酸中毒.html 疾病名：肾小管性酸中毒 英文名：renal tubular acidosis 缩写：RTA 别名： ICD号：E87.2 分类：代谢科 概述：肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis，RTA)是由于各种病因导致。肾脏酸化功 能障碍而产生的一种临床综合征，主要表现是：①高氯性、正常阴离子间隙(anion gap，AG)性代谢性酸中毒；②电解质紊乱；③骨病；④尿路症状。大多患者无肾小 球异常，在一些遗传性疾病，RTA可能是最主要或仅有的临床表现。 - 2- 以往观点认为肾小球滤过功能损害时H2PO4 、SO4 等酸根在体内潴留、代替了 - HCO3 而导致代谢性酸中毒。实际上，肾脏原因引起的酸中毒的本质是肾小管泌氢 2- 障碍或管腔中受氢物质(HPO4 、NH4 等)减少，传统意义上的肾小管性酸中毒属于 前者；肾功能不全时发生的酸中毒原因两者兼而有之，但以后者更为重要。 本组疾病按病因分为原发性和继发性；按是否发生全身性代谢性酸中毒分为完全性 和不完全性；按主要肾小管受累部位分为近端和远端RTA。现在多采用按病变部 位、病理生理变化和临床表现的综合分类：1型，远端RTA；2型，近端RTA；3型， 兼有1型和2型RTA的特点；4型，高血钾性RTA。 流行病学：国外报道以4型最为常见，国内的报道中则以1型所占比例最多。1型多见 于20～40岁的中年人，女性较多。 病因： 1.1型(远端)肾小管性酸中毒 (1)原发性：肾小管功能多有先天性缺陷，可为散发，但大多呈常染色体隐性遗CDD CDD CDD CDD 传。 (2)继发性：以肾盂肾炎最常见。 ①自身免疫性疾病：干燥综合征、系统性红斑狼疮、甲状腺炎、慢性活动性肝炎、 特发性高γ球蛋白血症、冷球蛋白血症、类风湿性关节炎、肺纤维化、原发性胆汁 file:///C|/html/代谢科/肾小管性酸中毒.html（第 1／9 页）[2008-4-27 14:49:26] file:///C|/html/代谢科/肾小管性酸中毒.html 性肝硬化、血管炎等。 ②与肾钙化有关的疾病：甲状旁腺功能亢进症、甲状腺功能亢进症、维生素D中 毒、Milk-Alkali综合征、特发性高钙尿症、遗传性果糖不耐受症、Fabry病、Wilson病 等。 ③药物或中毒性肾病：两性霉素B(amfortericin B)、镇痛药、锂(lithium)、棉酚、粗 制棉籽油、甲苯环己氨基磺酸盐(toluene cyclamate)等。 ④遗传性系统性疾病：Ehlens-Danlos综合征(皮肤弹性过度综合征)、镰状细胞贫 血、遗传性椭圆形红细胞增多症、Marfan综合征、骨硬化伴碳酸酐酶Ⅱ缺乏症、髓质 海绵肾、髓质囊肿病等。 ⑤其他：慢性肾盂肾炎、梗阻性肾病、肾移植、高草酸尿症、麻风等。 - 2.2型(近端)肾小管性酸中毒 单纯的HCO3 重吸收缺陷(如碳酸脱氢酶缺乏)很少见， 而多种物质复合型重吸收缺陷较为常见。 - (1)原发性：多为常染色体显性遗传或散发性，如肾脏中Na -HCO3 协同转运蛋白的 编码基因SLC4A4突变可引起永久性的伴眼病的单纯性近端RTA。 (2)一过性(暂时性)：多为婴儿发生。 (3)碳酸酐酶活性改变或缺乏：如CAⅡ基因突变导致骨硬化、RTA、脑钙化和钠潴