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第二十章 遗传咨询 一、教学大纲要求 1．掌握遗传病的预防原则 2．掌握遗传病的群众筛查及Bayes定理在遗传病再发风险率评估的应用 3．熟悉遗传咨询的临床基础及主要步骤 4．了解遗传与优生 二、习题 （一）A型选择题 1．在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用 A．产前诊断 B．遗传咨询 C．产前咨询 D．婚前咨询 E．一般咨询 2．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策 A．遗传咨询 B．出生后诊断 C．人工受精 D．不再生育 E．药物控制 3．孕期16～18周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取 A．B型超声扫描 B．绒毛取样 C．羊膜穿刺 D．胎儿镜检查 E．X线检查 4．怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取 A．B型超声扫描 B．绒毛取样 C．羊膜穿刺 D．胎儿镜检查 E．染色体检查 5．一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈夫患严重的常染色体病，或丈夫为染色体易位的携带者，而且生出了遗传病患儿，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法，这时可采取对策 A．人工受精 B．不再生育 C．冒险再次生育 D．产前诊断 E．借卵怀胎 6．大多数三体综合征的发生与母龄呈正相关，即随着母亲年龄增大卵巢开始退化，从而导致卵细胞形成过程中 A．高发染色体不分离之故 B．父亲高发染色体不分离之故 C．有丝分裂染色体不分离 D．将有丝分裂变为无丝分裂 E．一个卵细胞与二个精子受精之故 7．用细菌抑制法筛查 A．半乳糖血症 B．甲状腺肿 C．苯丙酮尿症 D．G6PD E．Gaucher病 8．嗜菌体抗性检测法筛查 A．甲状腺肿 B．半乳糖血症 C．苯丙酮尿症 D．Gaucher病 E．G6PD 9．用血斑滤纸的提取液筛查 A．苯丙酮尿症 B．半乳糖血症 C．家族性甲状腺肿 D．G6PD E．Gaucher病 10．利用羊水细胞和绒毛细胞进行 A．胎儿镜检查 B．染色体核型分析 C．超声波检查 D．X线摄片检查 E．筛查苯丙酮尿症 11．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为 A．再发风险 B．患病率 C．患者 D．遗传病 E．遗传风险 12．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为 A．百分比 B．外显率 C．不完全外显 D．半显性遗传 E．完全显性遗传 13．在同一环境中，一种基因型的个体与其他基因型个体相比的生育率，即一个个体能很好地在其周围环境中生存并能将基因传给后代的相对能力称为 A．遗传病 B．适合度 C．生存度 D．生殖 E．传代 14．目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行 A．产前诊断 B．细胞计数 C．分离有害细胞 D．分离母体细胞 E．进行产后预测 15．利用孕妇外周血分离胎儿细胞是一项 A．非创伤性产前诊断技术 B．创伤性产前诊断技术 C．创伤性很大的产前诊断技术 D．分离母体细胞 E．和脐带穿刺术同类 （二）X型选择题 1．遗传咨询的种类 A．婚前咨询 B．有妇科病咨询 C．有心理障碍的咨询 D．产前咨询 E．一般咨询 2．遗传咨询医师必须具备什么素质才能承担这一工作 A．对遗传学的基本理论、原理、基本知识有全面的认识与理解 B．掌握诊断各种遗传病的基本技术 C．能熟悉地运用遗传学理论对各种遗传病进行病因分析 D．需要掌握某些遗传病的群体资料 E．对遗传病患者及其家属在咨询商谈的过程中热情、耐心等 3．掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括 A．临床诊断 B．酶学诊断 C．细胞遗传学诊断 D．基因诊断 E．生化诊