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囊状纤维化.ppt 18页

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囊狀纖維化 病因學: 囊狀纖維化是西方白人中 最常見的體染色體隱性遺傳疾病。患者由於第七對染色體長臂上CFTR 基因的缺陷,造成呼吸道、胰臟、腸胃道、汗腺等外分泌腺體器官的功能異常。 症狀 早期:剛出生時會因腸阻塞而解不出胎便。病患汗液濃縮的程度是一般人的5倍,所以患童皮膚的味道會很鹹。 中期:在肺部方面,異常的黏液會阻塞呼吸道而妨礙呼吸,且可能會有哮喘的情形。 晚期:因胰管的阻塞而妨礙消化酵素分泌到腸道,使得無法正常吸收養分,或併發慢性腹瀉,以致發育不良。且由於胰臟功能的異常,也可能因此而誘發糖尿病。 發生率: 發生率依種族而不同,在美國帶因者佔了總人口的5%,其中以北歐裔的白人發生率最高為1/3,200,帶因率約1/20-25;其他種族則較低,西班牙裔為1/9,200,非洲裔為1/15,000,亞裔最為罕見約1/31,000。 北歐裔 其他 西班牙裔 非洲裔 亞裔 發生率 診斷: 攝影檢查:病患可經由頭部特殊X光攝影,發現鼻竇及鼻腔有不透明或鼻中隔彎曲的情形。 汗液檢查:分析汗液中的氯化物濃度, 基因檢查:可抽血經分子生物技術,檢測是否帶有CFTR缺陷基因。 治療方法: 使用抗生素 支氣管擴張劑 支氣管引流 口服消化酶以及加強營養 肺移植 預防與保健方法 攝取足夠的營養 適當的從事運動,可減輕疾病的嚴重度,使患者有較好的生活品質。 飲食,建議患者宜採取高營養、高熱量的飲食,並配合消化酵素,以利食物的消化吸收。 平時可予患者進行拍痰、姿位引流、噴霧蒸氣等胸腔物理治療,並鼓勵患者從事伸展的運動,以維持肺功能、增加痰液排出,減少呼吸道感染的問題。 真實例子 囊狀纖維化是一種比較常見的遺傳性疾病,這種病會給人的全身帶來影響,患者細胞代謝氯時會形成濃厚的具有阻塞性的分泌物,導致患者逐漸行動困難,甚至提早死亡。很多患者都在二三十歲時因為肺衰竭離開了人世。 班剛出生7個小時,醫生就發現他有排泄方面的問題,通過手術清除腸道內廢物後,終於確認他患有這種疾病。 ▼班剛出生時就患有囊狀纖維化。 生命在於運動,對於25歲的班(Ben Mudge)來說,這句話就是真理。 開始健身的原因卻並不簡單,因為他患有可怕的疾病-囊狀纖維化。 從小他就需要吃藥維持生命,因為了解這種疾病的可怕,成長過程中的班從來沒有放棄尋找解決的辦法。他非常注意自己的飲食習慣,按照醫生的建議攝取高熱量的食物,但是這都不能治癒他的疾病。 18歲時,班終於找到了符合要求的健康食譜。他吃低蛋白質食品,並養成了固定的運動習慣,一段時間後,他發現自己的身體竟然開始好轉。明白運動的重要性後,他開始積極的投入健身中。 醫生對於班的健康狀況非常感興趣,認為健身帶來了不可思議的效果。雖然患有疾病,但是班從來沒有想過蹉跎人生,他還有很多想要去做的事,比如成為跳傘運動員等。他認為人生有很多選擇,每一天都要認真面對。 來自加拿大、46歲的伊恩 在他的新書《好好呼吸:患有囊狀纖維化的成人中,找來了56位患有這個遺傳性疾病的女性,記錄下她們被病魔摧殘後的身軀,結果卻意外發現,這項作品的成果到頭來根本是一群患有囊狀纖維化的辣妹啊! 伊恩 伊恩之所以會有這樣的靈感,是因為先前有看過患有克隆氏症?(Crohn’s disease) 的模特兒顯露著結腸造口術袋子來拍比基尼照的照片,因此有這樣的發想。 而對這些女孩來說,要展現出自己身體的這一面,其實還是需要有很多的勇氣。其中還有一位匿名的女孩表示,她其實對於自己的身體感到相當自卑,總是會將所有不完美的細節一一地跟其他女孩比較。而她在成長的過程中,也一直因為肚子上的傷疤被取笑。 伊恩也表示,這些作品是想要讓年輕的囊狀纖維化患者存有點希望。即便這是個致命、縮短壽命的病症,既殘忍又心碎,但在其中依然存在著一絲希望還有樂觀。 囊狀纖維化新療法 或可改善患者症狀 ?–?2015年5月18日 下午3:23 英國廣播公司(BBC)新聞網17日報導,醫學專家已研發出一項創新的囊狀纖維化療法,可望大幅改善患者的生活品質。 根據新英格蘭醫學期刊(New England Journal of Medicine)刊登的研究,專家找來1,108名患者接受綜合藥物療法,發現似乎可以規避基因缺陷,甚至可能延長患者的壽命。 囊狀纖維化信託基金會(Cystic Fibrosis Trust)表示,這可望「改善許多人的生活」。 參考資料: .tw/genehelp/database/disease/CF_950124.htm .tw/tfrd/rare_b/view/id/57 .tw/index_detail.php?querypage=column_category_detail /view/8933129

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