病残儿鉴定流程图.doc.doc

长沙市病残儿童社会调查表 填表单位： 区（县、市） 乡镇（街道） 村（居、单位） 填表时间： 患儿姓名 被调查人员范围：患儿父母的同事、朋友、同学、邻居及患儿幼儿园（学校）的老师、治疗医生等 性别 年龄 被调查人签名 与患儿关系 联系电话 单位 你所了解的情况说明 病 史 情 况 诊断： 症状、体征： 病史及治疗情况： 村（居、单位）调查人员姓名： 职务： 联系电话： 乡镇、街道计生办调查人姓名： 职务： 联系电话： 区（县、市）人口计生局调查人姓名： 职务： 联系电话： 注明：此调查表适用孤独症、智力低下、癫痫、听力视力障碍、精神分裂症等。 附件2： 长沙市病残儿童遗传性疾病家系调查表 患儿姓名： 疾病名称： 属鉴定标准那类那条那款： 病种 常见病种 指导原则 家系调查情况 一、常染色体显性遗传病 软骨发育不全、缺指、并指症、成骨发育不全、马凡氏综合症、先天性外耳道闭锁、下颌面骨发育不全、先天性肌强直、扭转性痉挛、周期性麻痹、家族性多发性胃肠息肉、膀胱外翻、多囊肾(成年型)、神经纤维瘤、肾性糖尿病、结节性硬化症、先天性小角膜、先天性无虹膜、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、先天性球形红细胞增多症、地中海贫血、鱼鳞病、遗传性血管神经性喉水肿、可变性红斑角化症、遗传性出血性毛细血管扩张症、慢性进行性舞蹈病、毛发红糠疹、特发性致纤维化肺泡炎等。 1、病残儿父母之一患病者,其再发风险率很高(50%)。对无可靠产前诊断方法者,不宜再生育。 父亲是否患病？ 母亲是否患病？ 2、病残儿父母正常,家系调查又除外家族遗传病史,可能为基因突变所致,再发风险率较低，可考虑再生育。 父母兄弟姊妹、祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨有无类似病史？ 二、常染色体隐性遗传病 白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元储积症、低磷酸脂酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖储积症(Ⅱ型以外的各型)、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾(婴儿型)、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、进行性肌营养不良(脐带型)、劳蒙毕综合症、恶性贫血(先天型)、遗传性小脑性共济失调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、视网膜色素变性、着色性干皮病、垂体性侏儒、早老症、肝脑肾综合征、遗传性Q-T延长综合症、心内膜弹力纤维增生症、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症、婴儿型进行性脊肌萎缩症、肺泡微结石症、肺泡性蛋白沉积症、散发性克汀病等。　　 1、病残儿的父母外表虽然正常,但都是致病基因携带者,所有子女每胎都有25%的发病几率,50%为携带者,再发风险率很高。对无可靠产前诊断方法者,不宜再生育。 　 2、对新生儿期可以防治的病种：苯丙酮尿症、半乳糖血症、散发性克汀病等。如第一胎因某些原因已造成不可逆智力底下等,有条件进行新生儿筛查和实验室检查的,可考虑再生育.但生后必须作筛查和实验室检查。若是病儿,应及时用药或饮食治疗;无早期筛查和诊断治疗的条件的,不宜再生育。 三、X连锁隐性遗传病 进行性肌营养不良(Duchenne型)、血友病(甲、乙型).无丙种球蛋白血症、无汗性外胚层发育不良、粘多糖储积症(Ⅱ型)、自毁容貌综合征、肾性尿崩症、慢性肉芽肿、导水管阻塞性脑积水等。 1、X连锁隐性遗传病的再发风险率很高,每胎男性有50%机会发病,女性有50%机会为携带者,不宜再生育。 　 2、对于Duchenne型进行性肌营养不良,甲或乙型血友病等能做产前诊断的疾病,依产前诊断的 结果确定是否适宜再生育。无产前诊断条件的,不宜再生育。 3、母系家族(舅、外甥、姨表兄弟)无发病者,病儿可能是基因突变所致,可考虑再生育。 母系家族(舅、外甥、姨表兄弟)有无发病者？ 四、X连锁显性遗传病 抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、先天性眼球震颤、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。 1、病残儿的一级和二级亲属均无病时，可能是基因突变所致，再发风险率比较低，可考虑再生育。 父母兄弟姊妹、祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨有无类似病史？ 　 2、病残儿母亲患病时，每胎子女各有 50%机会患病，再发风险率高，不宜再生育。 病残儿母