阿尔茨海默病的生物标志物研究进展_胡轶虹.pdfVIP

J Apoplexy and Nervous Diseases ，January 2016 ，Vol 33 ， ·90 · No． 1 文章编号:1003-2754 (2016)01-0090-03 中图分类号:Ｒ749． 1 + 6 阿尔茨海默病的生物标志物研究进展 胡 ， ， ， 轶虹 白春艳 周 艳综述 孙宏侠审校 (AD) ， ， ， 阿尔茨海默病 是老年痴呆的最常见的类型 老年 错义突变的分离 其后又报告了两个突变 包括单一氨基酸 3 ～ 9 y ［1］。 350 717 。 ， 30 APP 人在出现症状后 内可导致死亡 世界上超过 在跨膜区及密码子 的替换 如今 超过 种 错义 AD ， 85 AD ， 25 ， 万人患有 在超过 岁的老年人诊断 的比例超过 突变已经得到证实 大约有 种是致病的 在多数病例中导 1 /3 ［2］。 AD : amyloid ， AD ［10］。 APP 在 中检测出许多分子病变 由有毒 β 致常染色体显性遗传 早发性 尽管 基因突变通 ，A673V AD (A ) tau 常是常染色体显性 突变导致 却是常染色体隐性 β 聚集形成的细胞外淀粉样斑块和由过磷酸化 蛋白 ［11］ AD 。 的方式 。 形成的细胞内的神经元纤维缠结是典型的 病变 ［3］ 2 早 - AD 通常根据发病时间分为两型 。 AD : 65 老素和γ 分泌酶复合物 早发性 在 ， (＜ 1% )， Schellenberg 等［12］于1992 年发现的第一个遗传连锁的 岁前发病 是一种非常少见的 常染色体显性家族性 AD ， 14 。 ， ， APP ， - 家族 位于 号染色体上 随后 其他团队通过遗传连 疾病 是由 及早老素基因突变引起 与γ 分泌酶复合物 14 q24． 3 (AD3 ) AD A 。 AD : AD 锁的研究揭示染色体 的图谱位点 与 进