生物必修2-人类遗传病推荐.ppt

常染色体隐性遗传病：苯丙酮尿症发病机理 并指 多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。 先天性疾病不一定是遗传病。所谓先天性疾病是指出生前就已形成的疾病，而遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。例如并指、白化、红绿色盲、血友病、21三体综合征等疾病都是出生前就已形成的，属于先天性疾病；而且这些疾病是由致病基因或染色体异常引起的，所以又属于遗传病。但是，胎儿在子宫内的生长发育过程中，由于环境因素的偶然影响，胎儿的发育异常，也会导致先天性疾病，例如胎儿在发育过程中受乙肝病毒感染而患乙型肝炎，但这与遗传无关。 家族性疾病是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。在遗传病中显性遗传病往往表现出明显的家族倾向，如多指（趾）、多发性结肠息肉、抗维生素D佝偻病等。 ? 但是，遗传性疾病也不一定都有家族史。例如，隐性遗传病，由于患者的父母都有杂合子，所以表现型都正常。在患这类遗传病的家族中，由于发病的机会较少（只有在纯合状态下才发病），所以家族中的病例常常是散发的，难以表现出家族性倾向，如果不是近亲结婚，往往在几代中只见到一个患者。 ? 另外，家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为同一家系的多个成员中，由于环境因素相同，也可能都患有相同的疾病。例如，饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都可以患夜盲症。 人类遗传病的遗传方式的判断方法 遗传病的遗传方式的判断方法 遗传系谱图的判定方法 （1）先确定是否为伴Y遗传 ①若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，女性都正常，则为伴Y遗传病； ②若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。 （2）确定是否为母系遗传 ①若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表现型与母亲相同，则为母系遗传。 ②若系谱图中，出现母亲患病，孩子有正常的情况，或者，孩子患病母亲正常，则不是母系遗传。 （3）确定是显性遗传病还是隐性遗传病 ①无病的双亲，所生的孩子中有患者，一定是隐性遗传病； ②有病的双亲，所生的孩子中出现无病的，一定是显性遗传病。 （4）确定是常染色体遗传还是伴X遗传 ①在已确定是隐性遗传的系谱中 a．若女患者的父亲和儿子都患病，则最可能为伴X隐性遗传； b．若女患者的父亲和儿子中有正常的，则最可能为常染色体隐性遗传。 ②在已确定是显性遗传的系谱中 a．若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X显性遗传； b．若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。 3．遗传系谱图判定口诀 父子相传为伴Y，子女同母为母系； 无中生有为隐性，隐性遗传看女病， 父子都病为伴性，父子有正非伴性（伴X)； 有中生无为显性，显性遗传看男病， 母女都病为伴性，母女有正非伴性（伴X）。 口决： 无中生有为隐性，有中生无为显性。 隐性看女病，女病男正为常染色体。 显性看男病，男病女正为常染色体。 传男不传女，为伴Y遗传。 遗传病的遗传方式的判断方法 遗传病的遗传方式的判断方法 蜜蜂的孤雌生殖 伴性遗传是由于异型性染色体之间存在“非同源区段” ①在同源区段中，X和Y染色体都有等位基因，在遗传上与基因的分离定律一样，X与Y的分离的同时，等位基因也分离。 ②在非同源区段中，基因可能只存在于X或Y上，如只在Y上，则遗传为伴Y遗传—限雄遗传。如只在X染色体上，则伴X遗传。 ③性别决定方式只在有性别的生物才有；性别决定的方式有多种，XY型性染色体决定性别是一种主要方式。 ④由性染色体决定性别的生物才有性染色体。性染色体是一对同源染色体，既存在于体细胞，也存在于生殖细胞。 遗传病对人类的危害 1、我国遗传病的发病状况： 统计表明： 我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。 在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。 2、危害： 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。 3.环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 一雌蜂和一雄蜂交配产生F1代，在F1代雌雄个体交配产生的F2代中，雄蜂基因型共有AB、Ab、aB、ab四种，雌蜂的基因型共有AaBB、AaBb、aaBB、aaBb四种，则亲本的基因型是 A．aabb×AB B．AaBb×Ab C．aaBB×Ab D．AABB×ab 答案:C 7、右图为某家系遗传病的系谱图，该病不可能是 　A.常染色体显性遗传病 　B.常