第三章 三体综合症.pdf

医学生 18三体综合症 文字表述： 疾病概述 病因病理 临床表现 化验检查 诊断和鉴别 治疗 并发症 预后预防 是17号染色体，相继许多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关， 至今已有数百例报道。主要临床表现为多发畸形，多于生后数周死亡。 岁。女孩比男孩发生率高，约为3～4∶1。母亲秋冬季受孕者发生率较高，且随生育时父母亲年龄增 为34.9岁。少数病人与双亲年龄无关。母亲平均妊娠42周，常为过期生产，且母亲妊娠时感到胎动微 弱，羊水多，胎盘小，常常只有一支脐动脉。 　　18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显） 。此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也 异常。文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。 缓，体格小，哺乳困难，对声响反应微弱，骨骼和肌肉发育不良。最初肌张力减退，以后增高。 　　2.多数畸形 　　（1）颅面部：头前后径长，头围小，枕骨突出。两眼及眉距增宽，两侧内眦赘皮，角膜混浊， 眼睑下垂，小眼畸形常见。鼻梁细长及隆起，鼻孔常向上翻。嘴小，腭弓高且窄，下颌小。耳有明显 特征：耳位低，耳廓平，上部较尖。此外，偶见脑膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等 畸形。 　　（2）胸部：颈短，颈皮过长呈蹼状。胸骨短，乳头小，发育不良，两乳头距离远。95％以上病 例有心脏畸形，常见室间隔缺损及动脉导管未闭，房间隔缺损则少见，亦可见主动脉或肺动脉二瓣化 、主动脉缩窄、法洛氏四联症、主动脉骑跨、右位心、右位主动脉弓等。这些心血管畸形常是死亡原 因。还可出现食管气管瘘。右肺异常分节或缺如。 　　（3）腹部：腹肌缺陷多见脐疝、腹股沟疝及腹直肌分离。幽门狭窄、膈疝、美克尔憩室亦较多 见。尚可见胰或脾异位，肠回转不良、胆石症、胆囊发育不良等。肾脏畸形包括多囊肾、异位肾与马 蹄肾、肾盂积水、巨输尿管及双输尿管等，尤以马蹄肾、重肾、双输尿管为多见。骨盆狭窄比较常见 。 　　（4）四肢：手的姿式是18三体综合征的特征性表现：手指屈曲，拇指、中指及食指紧收，食指 压在中指上，小指压在无名指上，手指不易伸直，如被动地伸直时，则中指及小指斜向尺侧，拇指及 食指向挠侧，食指与中指分开，形成V字形。指甲发育不良。病儿常将两手沿头侧上举。食指、中 指常有并指、多指。第五掌骨短。拇趾短且背屈。因肌张力增高，大腿外展受限。有先天性髋脱位。 跟骨突出，呈摇椅形足。可见马蹄内翻足。此外，偶见短肢畸形（Phocomilia）。 锁。卵巢发育不全、双角子宫及阴囊分裂都属少见。 　　（6）内分泌系统：可有甲状腺发育不良，胸腺发育不良，肾上腺特别小，约2g。 　　（7）皮肤及皮纹：皮肤多毳毛，皱褶多，出现血管瘤。指纹特征包括六个以上弓形纹，第五指 只有一横纹，30％有通贯手（或称猿线）以及轴三射远位，呈t′或t″。 　　（8）X线检查：拇指及第一掌骨短，第三、四、五指向尺侧偏斜，颅骨穹窿菲薄，枕骨突出，上 、下颌骨发育不良，锁骨内1/3发育不良或缺如，肋骨纤细削尖，胸骨发育不良，骨化中心减少，胸 骨可有异常分节。 （XX）+18。其余可见双三体48XXY（XXX），+18或D/E，E/G易位型。 　　【诊断说明】 　　18三体综合征的畸形繁多，达115种以上，但非所有畸形在每个病人都存在。初看病儿无明显异 常，但仔细观察可发现骨骼比例异常，枕骨突出，胸骨短，骨盆小。新生儿早期肌张力低，以后肌张 力增高，因而限制大腿充分外展能力。上节所述手指的病态为本病最明显特征。指纹弓形纹常在六个 以上，如单有指纹弓形纹表现，可高度怀疑为18三体综合征。对父母年龄较大，有智能及发育障碍伴 有多发畸形的病儿。要考虑有本病的可能。个别病例在生后头几个月体格表现可能无明显特征。 　　18三体综合征临床表现有很大的变异，而且没有一种畸形是18三体综合征特有的，因此，不能仅 根据临床畸形做出诊断，必须做细胞染色体检查。 　　【鉴别诊断】 的面容，可很快做出诊断，但少数病人面容表现不突出，一时不易鉴别。13三体综合征主要特征为小 头、前额后缩、两颞窄、颅顶头皮常见溃疡、小眼、两眼距离过近或增宽、虹膜缺损、耳位低、唇裂 、腭裂，常有毛细血管痣、指甲过度凸出、多指、马蹄内翻足、拇趾腓侧S状弓形纹等。18三体综合 征除没有虹膜缺损外，在少数病例中也可具有