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多指(趾)并指(趾)畸形家系解析1).pdf 5页

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遗传 HEREDITAS(Beijing) 2(5); 10-141980 多指趾()并指趾()崎形家系分析’) 邹 良秀 李拔 民 湖(南医学院遗传学研究室,长沙) 周江南 柳用墨 湖(南医学院附属第一医院骨科教研组,长沙) 多指 趾()和并指 趾()畸形症状,在人类中 从家系图谱可以看出,先证者 I从,IV,的 是较为常见的遗传性疾病,但在人群中不同的 母亲11112,舅父III,姨妈III,,,外祖母11,及其 个体往往表现出遗传性状有很大差异。 根据 与前夫II:所生的4个子女中的两个0(116,III,) Mckusick氏的研究,把多指 趾()畸形按额外指 均患此病,共计患者8人,现存者6人。先证者 趾()赘生的部位分,大致可归纳为挠侧、胫侧、拇 的曾外祖母以及外祖母同胞兄弟姐妹及其所生 指、食指等4种不同类型。另外对并指趾()畸形, 子女全部正常;同时先证者外祖母的前夫II:与 根据指 趾()与指 趾()之间的部分或全部皮肤性 正常子女II:结婚后所生的5个子女也全部正 或骨性的联结及融合情况可分为5种类型[2[10 常。 在临床上发现有些患者既表现多指 趾()又 由此可知,该病系从II,开始,在三个世代 兼有并指 趾()畸形,并由此而导致严重的骨骼 中连续出现患者,无论男性女性都可表现。 系统畸形而丧失了劳动能力。这种多指 趾()并 病例一 I(V,) 李XX,男,7岁。双手 指趾()畸形在临床上是罕见的。我们对此进行 双足多指 趾()并指 趾()先天畸形。右手6指, 了详细的调查和分析,现将结果报道如下。 另有肉赘样额外指 1个。左手7指,另有肉赘 样额外指2个,相并不能分开。拇指未分化,呈 病 例 报 告 家系调查从第 IV代李妙的两个男孩先证 ZouLiangxiuetal.:APedigreeAnalysisonAberrati- 者 (即IVIV,)开始,通过详细的临床检查和 onsofPolysyndactylyandSyndactyly 1)本研究得到董森美、夏家辉二同志协助调查;文稿经卢 家系调查,绘制出家系图 (图1)a 惠霖教授审阅,特此致谢。 正常女性 正常男性 多指 趾()并指 趾(》女性 多指 (趾)并指 (趾)男性 死亡 先证者 图 1 多指 趾()并指 趾()家系调查图谱 .10 . 半握状,伸展受限,但关节运动尚好。双小腿短, 之弟。双手双足多指 趾()并指 趾()畸形。右手 与大腿不成比例,膝关节形态异J气,可屈曲900, 7指,左手8指。双手挠侧各分出一额外指,其 伸展正常,双足略内翻成扇形。右足7趾,左足 余各指合并,不能伸展,呈握持状,影响正常生 8趾。右足和左足趾间有部分蹼状连接。双足 活 (图6)。双足均为5根蹂骨6个足趾,第,、6 踉屈、背伸运动受限,行走不便,步态瞒姗。由 趾合并。M屈背伸运动正常,步态正常。智力 于双小腿缩短,身材与同龄儿童相比较矮,身高 发育和体高与同龄儿童无异常。 90厘米,但智力发育正常 (图2-劝。 图6 双手反面观,右手7指,左手8指,除挠侧分出 一指外,其余均互相合并,拇指未分化。 X线照相显示:双手各有完整的6根掌骨,

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